г.Москва,
ул. Академика Анохина д.9
График работы:
пн-вс с 8:00 до 20:00
Напишите нам
Личный кабинет
Видео-ЭЭГ
мониторинги
1 час
2 часа
4 часа
9 часов
  • Длительные прехирургические
  • Выездные
Подробнее
ПРИЕМ
ВРАЧА
  • Педиатра
  • Невролога
  • Эпилептолога
Специализированная
помощь для взрослых
и детей
Подробнее
Комплексы
концентрации ПЭП
Комплекс 2 ПЭП от 5 000,00р.
Комплекс 3 ПЭП от 8 000,00р.
Подробнее

Генетик

Генетик – врач, знающий генетические тайны

Обратиться за помощью генетика можно в Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им.Свт.Луки. Сотрудники центра – высококвалифицированные специалисты с большим стажем работы, они помогут разобраться с проблемой любой сложности. Попасть на консультацию в Институт можно обратившись по номеру телефона, указанному на главной странице, кликнув на кнопку сайта или оставив сообщение в WhatsApp.

Что нам известно о генетике?

Генетика – наука, изучая закономерную изменчивость и наследственность. Особое значение этот вид науки получил в процессе планирования семьи. На сегодняшний день каждый желающий имеет возможность сдать анализы, необходимые для планирования детей, а также в период их вынашивания. По результатам исследований можно выяснить насколько велики шансы родить здорового ребенка, будут ли какие-то проблемы.

Врачи-генетики – кто эти люди?

Гены – участки ДНК, являющиеся хромосомной основой. Сам ДНК состоит из нуклеотидов. При замене одного нуклеотида на другой появляются нарушения в свойствах. Чаще всего мутации ведут к появлению генных заболеваний, которые могут проявляться при рождении. Например, фенилкетонурия, мышечная дистрофия, муковисцидоз называют болезни моногенного типа, в связи с тем, что они вызваны мутацией одного гена.

Выявить такую наследственную природу патологий может генетик. Он разбирается в генетических проблемах, вызывающий те или иные заболевания у людей. Например, во время беременности врач проведет оценку рисков появления заболеваний наследственного характера у развивающегося плода. Также определит источники окружающей среды, которые могут отразиться на ребенке и исходе текущей беременности. Обычно врач назначает обследование плода генетического типа. Это может быть пренатальная инвазивная (неинвазивная) диагностика или УЗИ. Такие исследования являются основанием для дальнейшей тактики ведения беременности.

Причины проведения консультаций врачом-генетиком

По статистике 5 новорожденных из 100 появляются на свет с пороками и заболеваниями, доставшимися им по наследству от родителей. На сегодняшний день частой проблемой является рождение больных детей у абсолютно здоровых родителей. Чтобы заранее знать о возможных нарушениях в развитии малыша и успеть принять необходимые меры врачи проводят исследования. Генетик в Москве в процессе приема тщательно осматривает пациентов, изучает их родословную и выписки из медучреждений, чтобы получить полный объем данных о здоровье пары на протяжении жизни.

Анализы генетического типа (профилактические) нужны для:

  • исключения риска появления малышей с изменениями хромосомного вида;
  • оценки появления ребенка с одной из самых распространенных генных болезней.

О необходимости и значимости анализов, а также исследований врач рассказывает пациентам на приеме. Во время беседы паре, планирующей детей, разъясняют возможности и цели скрининга и возможный дальнейший план ведения беременности при обнаружении мутаций у плода.

Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им.Свт.Луки приглашает пары, планирующие стать счастливыми родителями, на консультацию к квалифицированному врачу. Генетик центра внимательно изучит медкарту, проведет осмотр и опрос, чтобы понять, есть ли риски для ведения беременности. Информация, собранная во время общения с семьей, не разглашается сторонним лицам и используется для формирования тактики планирования и ведения желанной беременности.

Консультация врача пригодится, если:

  • кто-то из будущих родителей имеет затяжное или наследственное заболевание;
  • в семьях родителей ранее были случаи появления деток с нарушениями генетического типа;
  • в истории болезни будущей мамы были замершие беременности или выкидыши;
  • был заключен брак между кровными родственниками;
  • ребенок планируется в паре, где женщине больше 35 лет или мужчине больше 42;
  • в результате скрининга был получен неблагоприятный ответ;
  • перед наступлением беременности, а также вначале женщина принимала какие-то лекарственные препараты;
  • будущие родители подверглись воздействию вредных веществ или облучению.

Кроме этого помощь генетика может пригодиться при поиске биологических родителей. Помимо выявления заболеваний и отклонений, генетический анализ может пригодиться спортсменам. Так как проведенные тесты покажут распределение мышечных волокон и их превалирование. Данный показатель расскажет о расположенности к физнагрузкам. Ведь в отличие от выносливости, выработанной с годами, скорость заложена в генах, соответственно не каждому дано быть бегуном и быстро выполнять упражнения. Кроме этого тестирование покажет спортсмену склонность к получению травм.

Нюансы проведения генетического исследования в Институте детской и взрослой неврологии и эпилепсии им.Свт.Луки

Генетический анализ представляет собой сначала расшифровку ДНК, а затем и полученных результатов. Материал для исследований берут из клеток – кровь или слюна. Для диагностики его подвергают секвенированию. То есть при помощи анализаторов и различных химических реакций пытаются определить последовательность мономеров, являющихся генетическим кодом. Полученные результаты сравнивают с эталоном, чтобы найти части, подходящие под определенные гены. На основании этих данных делают развернутое заключение.

В центре прием ведут врачи с большим опытом работы. Специалисты помогают разобраться в причинах не наступления беременности, а также помогают:

  • своевременно предотвращать появление на свет нездоровых детей (заранее проведенные исследования помогают составить план по вынашиванию здорового ребенка);
  • устанавливать наличие возможных патологий

Генетики центра в силу своей квалификации готовы отвечать на разные вопросы:

  • генетическое происхождение;
  • биологическое родство;
  • генетическая непереносимость лекарственных средств;
  • причины предрасположенности к ряду болезней и наследственных синдромов.

Отметим, что отправиться на прием к врачу-генетику необходимо, если в семье был хотя бы один случай рождения нездорового малыша. Также посещение специалиста медучреждения является обязательным для тех, у кого в семьях отмечалось наличие патологий или передача наследственных болезней. Чтобы сохранить здоровье, необходимо подобные ситуации разбирать с врачом.

Особенность работы Института заключается в наличии собственной лаборатории, в которой выполняется множество жизненно важных исследований. После приема у врача-генетика Вам не придется ехать в другое медицинское учреждение для сдачи анализов и проведения скрининга. Все это быстро проводится в стенах нашего центра. Назначенные исследования проводят в комплексе Genetico, который создавался согласно международным стандартам. Врачи-генетики центра проводят разнообразные обследования, среди которых диагностика хромосомных и распространенных заболеваний, а также:

  • тест Prenetix (бесконтактный предродовой тест беременной по плодной ДНК);
  • секвенирование полногеномное (полноэкзомное);
  • ПГД (диагностика эмбрионов до момента их приживления).

Анализы генетического типа назначаются разными медицинскими специалистами, когда нужно установить степень склонности к:

  • инсульту;
  • атеросклерозу;
  • инфаркту;
  • тромбозам.

В этих ситуациях без помощи врачей-генетиков не получится обойтись. После беседы и получения анализов медработник объяснит, что значат генотипы и создаст профилактическую программу под определенного пациента.

В человеческой молекуле ДНК закодированы скрытые склонности к заболеваниям. Поэтому чтобы своевременно рассмотреть болезни наследственного класса назначают следующие анализы:

  • скрининговый тест – для определения мутаций патогенного уровня, ведущих к формированию генных распространенных заболеваний;
  • тест Prenetix – неинвазивное исследование патологий хромосомного типа у беременных по плодной ДНК;
  • преимплантационное исследование – выявление проблем у эмбриона при ЭКО на добеременном этапе;
  • неонатальный анализ – исследование, проводимое у новорожденных с целью определения наличия распространенных моногенных болезней;
  • диагностика бесплодия женщин – полноценное обследование ДНК женщин, необходимое для поиска мутаций, препятствующих наступлению беременности;
  • диагностика на наличие невидимой спинальной мышечной атрофии – определение мутация в SMN1 и 2, содержащихся в пяти хромосомах;
  • поиск муковисцидоза – обследование на предмет мутаций, провоцирующих развитие наследственного системного заболевания.

Отметим, что на первичном приеме будет собран анамнез всей семьи пациента и выстроена родословная. Также будет проведен осмотр, проанализированы результаты обследований, назначены тестирования генетического типа и подготовлено объемное заключение.

На сайте Института можете ознакомиться:

  • с перечнем услуг, оказываемых специалистами;
  • с проводимыми генетическими исследованиями;• с проводимыми генетическими исследованиями;
  • с ценой и сроками выполнения на анализы и исследования.

Записаться на прием можно заполнив форму, оставив сообщение в мессенджере или позвонив по телефону, указанному на сайте. Также Вы можете вызвать врача на дом. Не откладывайте проведение генетического анализа на потом, своевременное изучение и лечение проблем может сохранить здоровье и жизнь.

 

Дистанционное наблюдение за состоянием здоровья пациента назначается лечащим врачом после очного приема (осмотра, консультации). Дистанционное наблюдение осуществляется на основании данных о пациенте, зарегистрированных с применением медицинских изделий, предназначенных для мониторинга состояния организма человека, и (или) на основании данных, внесенных в единую государственную информационную систему в сфере здравоохранения, или государственную информационную систему в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации, или медицинскую информационную систему, или информационные системы, указанные в части 5 статьи 91  Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ (ред. от 28.04.2023) "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"
  1. Применение телемедицинских технологий при оказании медицинской помощи осуществляется с соблюдением требований, установленных законодательством Российской Федерации в области персональных данных, и соблюдением врачебной тайны.
  2. В целях идентификации и аутентификации участников дистанционного взаимодействия при оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий используется единая система идентификации и аутентификации.
Прейскурант медицинских услуг
п\п код Наименование услуги Стоимость, руб Примечания
18 К-001-1 Первичная консультация истории болезни Научным Руководителем ИДВНЭ ДМН, профессором Мухиным К.Ю. (по докладу лечащего врача на консилиуме) 20000,00 Пациенты, которые не были на приеме более 2 лет
19 К-001-2 Повторная консультация истории болезни Научным Руководителем ИДВНЭ ДМН, профессором Мухиным К.Ю. (по докладу лечащего врача на консилиуме) 10000,00  
20 К-001-3 Консультация видео-ЭЭГ мониторинга Руководителем Института профессором Мухиным К.Ю. 5 000,00 Анализ исследования и заключение готовится в течение 14 рабочих дней
21 К-002-1 Первичная консультация Зав. лабораторией сна и эпилепсии КМН, доцента, невролога-эпилептолога Глуховой Л.Ю. 10000,00  
22 К-002-2 Повторная консультация Зав. лабораторией сна и эпилепсии КМН, доцента, невролога-эпилептолога Глуховой Л.Ю. 8000,00  
23 К-002-3 Первичная консультация Зав. лабораторией прехирургической диагностики эпилепсии КМН, доцента, невролога-эпилептолога Чадаева В.А. 10000,00  
24 К-002-4 Повторная консультация Зав. лабораторией прехирургической диагностики эпилепсии КМН, доцента, невролога-эпилептолога Чадаева В.А. 8000,00  
25 К-003-1 Первичная консультация врача невролога - эпилептолога (ДМН, профессора) 9000,00  
26 К-003-2 Повторная консультация врача невролога - эпилептолога (ДМН, профессора) 8000,00  
27 К-004-1 Первичная консультация врача невролога - эпилептолога
(КМН, доцент, Заведующий отделением)
8000,00  
28 К-004-2 Повторная консультация врача невролога - эпилептолога 7000,00  
29 К-005-1 Первичная консультация врача невролога -эпилептолога
(врач высшей категории)
7500,00  
30 К-005-2 Повторная консультация врача невролога - эпилептолога
(врач высшей категории)
6500,00  
31 К-006-1 Консилиум из ведущих неврологов, эпилептологов г. Москвы видео-ЭЭГ мониторинга ( 2-3 специалиста ) 15000,00  
32 К-006-2 Консилиум из ведущих неврологов, эпилептологов г. Москвы видео-ЭЭГ мониторинга ( 2-3 специалиста ) 10000,00  
33 К-007-1 Консультация Главного врача Института (педиатра) 6000,00  
34 К-008-1 Очная консультация Профессора Алиханова А.А.- расшифровка МРТ, КТ 10 000,00  
35 К-008-2 Дистанционная расшифровка МРТ, КТ профессором Алихановым А.А 5 000,00  
36 К-008-3 Дистанционный сравнительный анализ двух исследований МРТ в динамике 5 000,00  
37 К-008-4 Дистанционная расшифровка двух исследований МРТ в одной заявке 9 000,00  
38 К-008-5 Дистанционная расшифровка двух исследований МРТ для сравнительного анализа 13 000,00  
39 К-008-6 Дистанционная расшифровка трех исследований МРТ в одной заявке 12000,00  
40 К-008-7 Дистанционная расшифровка трех исследований МРТ для сравнительного анализа 15000,00  
41 К-009-1 Консультация генетика 7500,00  
42 К-009-2 Консультация по результатам анализов (генетик) 5000,00  
43 К-010 Консультация аллерголога-иммунолога 5000,00  
44 К-011 Консультация педиатра, терапевта 5000,00  
45 К-012-1 Консультация психиатра 8000,00  
46 К-012-2 Психотерапия (1 сеанс) 8000,00  
47 К-013-1 Остеопатический массаж 6000,00  
48 К-014-1 Тест Векслера (полная оценка интеллектуального развития) 10000,00  
49 К-014-2 Тест Векслера (краткий для сравнительной динамики) 7000,00 Проводится пациентам, проходившим диагностику за 3/6 месяцев до исследования
50 К-016 Диспансерный прием здоровых детей 3000,00  
51 К-017 Консультация результатов дополнительных исследований 3500,00 Исследования ,проведенные в течение 14 дней после осмотра
52 К-018-1 Оформление медицинской документации 1500,00 Позднее 1 месяца
53 К-018-2 Запрос медицинской документации 2000,00 Позднее 2-х месяцев
Специалисты по данному направлению
Все врачи
Ветрова Наталья Владимировна
К.М,Н., Врач-медицинский генетик. ПГТ-консультант .
Ведущий специалист по интерпретации генетических исследований; наблюдению и подбору терапии у детей с генетическими неврологическими заболеваниями.
Нам доверяют
Все отзывы
Аксана
Была на ночном мониторинге 23.05.24.Супер персонал, Чисто.
Наталья
Все хорошего дня! В апреле месяце впервые побывали в Институте неврологии и эпилепсии СВТ Луки… И остались очень довольны приемом и процедурами… Очень приятный коллектив работает и помогает деткам с проблемами иного рода… Ночной мониторинг прошли очень хорошо, девушка нас очень хорошо приняла и всё в доступности объяснила и сделала… Также были на консультации у эпилептолога Натальи Владимировны очень замечательный человек и грамотный специалист, все по делу ничего лишнего… Я осталось довольна… Были на консультации у психолога Елены Сергеевны в процессе консультации посоветовала прочитать литературу по диагнозу сына, чему я очень рада и думаю в будущем мне это поможет… Сам цент очень понравился уютно, чисто по домашнему… И конечно огромную благодарность передаю администраторам этого центра, если не ошибаюсь( Валентине) особенно!!! Помогла в подготовке документов для соцзащ… Очень внимательный специалист… И вообще девочки умнички работают в шесть рук!!! Всего вам хорошего, доброго, здоровья, семейного счастья, удачи и больше солнечных теплых дней в жизни!!!☘️
Михаил
Несколько лет направлял на консультации своих пациентов (работал неврологом в Подмосковье). Профессиональный и корректный человек, не бросит в беде.
Грамотная письменная речь — одна из двух знакомых мне людей, использует в письменной речи сочетание знаков препинания ", -" — особый шик.
Анастасия Ломова
Спасибо огромное всему персоналу клиники.
Всегда отзывчивы и доброжелательны.
Александр
Добрый день! Сегодня впервые был на приеме у Венгер Ольги Владимировны. Хочу сказать большое спасибо доктору за профессиональный и внимательный подход к пациенту. Назначила лечение, надеюсь моя проблема со временем пройдёт! Спасибо!!!
Марцинович Лилия Александровна
Наталья Владимировна, добрый день.
Я Марцинович Лилия Александровна… Вы лечили моего сына Марциновича Даниила Эльдаровича (примерно 2006-2008 гг).
Вы мне много лет назад сказали, что мой сын поступит в университет. Он поступил. Благодаря Вам. Вы можете посмотреть в интернете.
Я кланяюсь Вам до земли. Вы спасли моего сына…
Спаси Вас Господи! Долгой жизни Вам!
Сергей Шишкин
Проходили процедуру электронейромиографии в клинике. Обстановка, персонал в центре – все понравилось.
Анна Киселева
Приняли нас вовремя. С ребенком врач была дружелюбная, внимательная, потому что сама процедура достаточно болезненная. Она его отвлекала, сглаживала ситуацию. Во время процедуры задавала дополнительные вопросы, чтобы дать более точные данные. Так что все очень понравилось. Результаты исследования выдали сразу.
Ольга Дыбенко
В клинике мы делали ЭНМГ дочке. Прием прошел хорошо. Очень внимательная врач, все нам объясняла, говорила, что делает, успокоила ребенка. Мне все понравилось. Клинику выбрала из-за необходимости процедуры. Впечатление о клинике только хорошее.
Роман
С детства преследовала фобия больших скоплений людей. Решил, что пора решить эту проблему с чувством тревоги. Сейчас занимаемся поиском решения этой проблемы с моим психологом. Врач делает все, что от нее зависит, чтобы я смог понять и разобраться, откуда возникает это чувство.