Генетик – врач, знающий генетические тайны

Обратиться за помощью генетика можно в Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им.Свт.Луки. Сотрудники центра – высококвалифицированные специалисты с большим стажем работы, они помогут разобраться с проблемой любой сложности. Попасть на консультацию в Институт можно обратившись по номеру телефона, указанному на главной странице, кликнув на кнопку сайта или оставив сообщение в WhatsApp.

Что нам известно о генетике?

Генетика – наука, изучающая закономерную изменчивость и наследственность. Особое значение этот вид науки получил в процессе планирования семьи. На сегодняшний день каждый желающий имеет возможность сдать анализы, необходимые для планирования детей, а также в период их вынашивания. По результатам исследований можно выяснить насколько велики шансы родить здорового ребенка, будут ли какие-то проблемы.

Врачи-генетики – кто эти люди?

Гены – участки ДНК, являющиеся хромосомной основой. Сам ДНК состоит из нуклеотидов. При замене одного нуклеотида на другой появляются нарушения в свойствах. Чаще всего мутации ведут к появлению генных заболеваний, которые могут проявляться при рождении. Например, фенилкетонурия, мышечная дистрофия, муковисцидоз называют болезни моногенного типа, в связи с тем, что они вызваны мутацией одного гена.

Выявить такую наследственную природу патологий может генетик. Он разбирается в генетических проблемах, вызывающий те или иные заболевания у людей. Например, во время беременности врач проведет оценку рисков появления заболеваний наследственного характера у развивающегося плода. Также определит источники окружающей среды, которые могут отразиться на ребенке и исходе текущей беременности. Обычно врач назначает обследование плода генетического типа. Это может быть пренатальная инвазивная (неинвазивная) диагностика или УЗИ. Такие исследования являются основанием для дальнейшей тактики ведения беременности.

Причины проведения консультаций врачом-генетиком

По статистике 5 новорожденных из 100 появляются на свет с пороками и заболеваниями, доставшимися им по наследству от родителей. На сегодняшний день частой проблемой является рождение больных детей у абсолютно здоровых родителей. Чтобы заранее знать о возможных нарушениях в развитии малыша и успеть принять необходимые меры врачи проводят исследования. Генетик в Москве в процессе приема тщательно осматривает пациентов, изучает их родословную и выписки из медучреждений, чтобы получить полный объем данных о здоровье пары на протяжении жизни.

Анализы генетического типа (профилактические) нужны для:

• исключения риска появления малышей с изменениями хромосомного вида;
• оценки появления ребенка с одной из самых распространенных генных болезней.

О необходимости и значимости анализов, а также исследований врач рассказывает пациентам на приеме. Во время беседы паре, планирующей детей, разъясняют возможности и цели скрининга и возможный дальнейший план ведения беременности при обнаружении мутаций у плода.

Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им.Свт.Луки приглашает пары, планирующие стать счастливыми родителями, на консультацию к квалифицированному врачу. Генетик центра внимательно изучит медкарту, проведет осмотр и опрос, чтобы понять, есть ли риски для ведения беременности. Информация, собранная во время общения с семьей, не разглашается сторонним лицам и используется для формирования тактики планирования и ведения желанной беременности.

Консультация врача пригодится, если:

• кто-то из будущих родителей имеет затяжное или наследственное заболевание;
• в семьях родителей ранее были случаи появления деток с нарушениями генетического типа;
• в истории болезни будущей мамы были замершие беременности или выкидыши;
• был заключен брак между кровными родственниками;
• ребенок планируется в паре, где женщине больше 35 лет или мужчине больше 42;
• в результате скрининга был получен неблагоприятный ответ;
• перед наступлением беременности, а также вначале женщина принимала какие-то лекарственные препараты;
• будущие родители подверглись воздействию вредных веществ или облучению.

Кроме этого помощь генетика может пригодиться при поиске биологических родителей. Помимо выявления заболеваний и отклонений, генетический анализ может пригодиться спортсменам. Так как проведенные тесты покажут распределение мышечных волокон и их превалирование. Данный показатель расскажет о расположенности к физнагрузкам. Ведь в отличие от выносливости, выработанной с годами, скорость заложена в генах, соответственно не каждому дано быть бегуном и быстро выполнять упражнения. Кроме этого тестирование покажет спортсмену склонность к получению травм.

Нюансы проведения генетического исследования в Институте детской и взрослой неврологии и эпилепсии им.Свт.Луки

Генетический анализ представляет собой сначала расшифровку ДНК, а затем и полученных результатов. Материал для исследований берут из клеток – кровь или слюна. Для диагностики его подвергают секвенированию. То есть при помощи анализаторов и различных химических реакций пытаются определить последовательность мономеров, являющихся генетическим кодом. Полученные результаты сравнивают с эталоном, чтобы найти части, подходящие под определенные гены. На основании этих данных делают развернутое заключение.

В центре прием ведут врачи с большим опытом работы. Специалисты помогают разобраться в причинах не наступления беременности, а также помогают:

• своевременно предотвращать появление на свет нездоровых детей (заранее проведенные исследования помогают составить план по вынашиванию здорового ребенка);
• устанавливать наличие возможных патологий

Генетики центра в силу своей квалификации готовы отвечать на разные вопросы:

• генетическое происхождение;
• биологическое родство;
• генетическая непереносимость лекарственных средств;
• причины предрасположенности к ряду болезней и наследственных синдромов.

Отметим, что отправиться на прием к врачу-генетику необходимо, если в семье был хотя бы один случай рождения нездорового малыша. Также посещение специалиста медучреждения является обязательным для тех, у кого в семьях отмечалось наличие патологий или передача наследственных болезней. Чтобы сохранить здоровье, необходимо подобные ситуации разбирать с врачом.

Особенность работы Института заключается в наличии собственной лаборатории, в которой выполняется множество жизненно важных исследований. После приема у врача-генетика Вам не придется ехать в другое медицинское учреждение для сдачи анализов и проведения скрининга. Все это быстро проводится в стенах нашего центра. Назначенные исследования проводят в комплексе Genetico, который создавался согласно международным стандартам. Врачи-генетики центра проводят разнообразные обследования, среди которых диагностика хромосомных и распространенных заболеваний, а также:

• тест Prenetix (бесконтактный предродовой тест беременной по плодной ДНК);
• секвенирование полногеномное (полноэкзомное);
• ПГД (диагностика эмбрионов до момента их приживления).

Анализы генетического типа назначаются разными медицинскими специалистами, когда нужно установить степень склонности к:

• инсульту;
• атеросклерозу;
• инфаркту;
• тромбозам.

В этих ситуациях без помощи врачей-генетиков не получится обойтись. После беседы и получения анализов медработник объяснит, что значат генотипы и создаст профилактическую программу под определенного пациента.

В человеческой молекуле ДНК закодированы скрытые склонности к заболеваниям. Поэтому чтобы своевременно рассмотреть болезни наследственного класса назначают следующие анализы:

• скрининговый тест – для определения мутаций патогенного уровня, ведущих к формированию генных распространенных заболеваний;
• тест Prenetix – неинвазивное исследование патологий хромосомного типа у беременных по плодной ДНК;
• преимплантационное исследование – выявление проблем у эмбриона при ЭКО на добеременном этапе;
• неонатальный анализ – исследование, проводимое у новорожденных с целью определения наличия распространенных моногенных болезней;
• диагностика бесплодия женщин – полноценное обследование ДНК женщин, необходимое для поиска мутаций, препятствующих наступлению беременности;
• диагностика на наличие невидимой спинальной мышечной атрофии – определение мутация в SMN1 и 2, содержащихся в пяти хромосомах;
• поиск муковисцидоза – обследование на предмет мутаций, провоцирующих развитие наследственного системного заболевания.

Отметим, что на первичном приеме будет собран анамнез всей семьи пациента и выстроена родословная. Также будет проведен осмотр, проанализированы результаты обследований, назначены тестирования генетического типа и подготовлено объемное заключение.

На сайте Института можете ознакомиться:

• с перечнем услуг, оказываемых специалистами;
• с проводимыми генетическими исследованиями;
• с ценой и сроками выполнения на анализы и исследования.

Записаться на прием можно заполнив форму, оставив сообщение в мессенджере или позвонив по телефону, указанному на сайте. Также Вы можете вызвать врача на дом. Не откладывайте проведение генетического анализа на потом, своевременное изучение и лечение проблем может сохранить здоровье и жизнь.

1. Применение телемедицинских технологий при оказании медицинской помощи осуществляется с соблюдением требований, установленных законодательством Российской Федерации в области персональных данных, и соблюдением врачебной тайны.
2. В целях идентификации и аутентификации участников дистанционного взаимодействия при оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий используется единая система идентификации и аутентификации.