тел. +7 (495) 181-31-01
Напишите нам в WhatsApp
г.Москва, ул. Академика Анохина д.9

СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМА (WGS)

Исследование - идентифицирует почти все изменения в ДНК пациента, дает подробную информацию о тысячах генов, участвующих в нормальном росте, развитии.

 120 000р. 

95 000р.

ПОДРОБНОСТИ У АДМИНИСТРАТОРА

10 000р.

до 31 декабря 2020г.

ОЧНАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ

ПРОФЕССОРА АЛИХАНОВА А.А

ЗАПИСАТЬСЯ

Специализированная помощь для взрослых и детей

ПРИЕМ ВРАЧА

  • педиатра
  • невролога
  • эпилептолога

ЗАПИСАТЬСЯ

ВИДЕО -ЭЭГ МОНИТОРИНГ

1 часовой видео-ЭЭГ мониторинг
2 часовой видео-ЭЭГ мониторинг
4 часовой видео-ЭЭГ мониторинг
9 часовой видео-ЭЭГ мониторинг

Длительные прехирургические видео-ЭЭГ мониторинги

ЗАПИСАТЬСЯ

ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

  • Генетические исследования
  • Концентрация препаратов в крови
  • Клинические исследования
  • Биохимические исследования
  • Новейшие методы диагностики туберкулеза

ЗАПИСАТЬСЯ

Генетик

Генетик – врач, знающий генетические тайны

Обратиться за помощью генетика можно в Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им.Свт.Луки. Сотрудники центра – высококвалифицированные специалисты с большим стажем работы, они помогут разобраться с проблемой любой сложности. Попасть на консультацию в Институт можно обратившись по номеру телефона, указанному на главной странице, кликнув на кнопку сайта или оставив сообщение в WhatsApp.

Что нам известно о генетике?

Генетика – наука, изучая закономерную изменчивость и наследственность. Особое значение этот вид науки получил в процессе планирования семьи. На сегодняшний день каждый желающий имеет возможность сдать анализы, необходимые для планирования детей, а также в период их вынашивания. По результатам исследований можно выяснить насколько велики шансы родить здорового ребенка, будут ли какие-то проблемы.

Врачи-генетики – кто эти люди?

Гены – участки ДНК, являющиеся хромосомной основой. Сам ДНК состоит из нуклеотидов. При замене одного нуклеотида на другой появляются нарушения в свойствах. Чаще всего мутации ведут к появлению генных заболеваний, которые могут проявляться при рождении. Например, фенилкетонурия, мышечная дистрофия, муковисцидоз называют болезни моногенного типа, в связи с тем, что они вызваны мутацией одного гена.

Выявить такую наследственную природу патологий может генетик. Он разбирается в генетических проблемах, вызывающий те или иные заболевания у людей. Например, во время беременности врач проведет оценку рисков появления заболеваний наследственного характера у развивающегося плода. Также определит источники окружающей среды, которые могут отразиться на ребенке и исходе текущей беременности. Обычно врач назначает обследование плода генетического типа. Это может быть пренатальная инвазивная (неинвазивная) диагностика или УЗИ. Такие исследования являются основанием для дальнейшей тактики ведения беременности.

Причины проведения консультаций врачом-генетиком

По статистике 5 новорожденных из 100 появляются на свет с пороками и заболеваниями, доставшимися им по наследству от родителей. На сегодняшний день частой проблемой является рождение больных детей у абсолютно здоровых родителей. Чтобы заранее знать о возможных нарушениях в развитии малыша и успеть принять необходимые меры врачи проводят исследования. Генетик в Москве в процессе приема тщательно осматривает пациентов, изучает их родословную и выписки из медучреждений, чтобы получить полный объем данных о здоровье пары на протяжении жизни.

Анализы генетического типа (профилактические) нужны для:

О необходимости и значимости анализов, а также исследований врач рассказывает пациентам на приеме. Во время беседы паре, планирующей детей, разъясняют возможности и цели скрининга и возможный дальнейший план ведения беременности при обнаружении мутаций у плода.

Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им.Свт.Луки приглашает пары, планирующие стать счастливыми родителями, на консультацию к квалифицированному врачу. Генетик центра внимательно изучит медкарту, проведет осмотр и опрос, чтобы понять, есть ли риски для ведения беременности. Информация, собранная во время общения с семьей, не разглашается сторонним лицам и используется для формирования тактики планирования и ведения желанной беременности.

Консультация врача пригодится, если:

Кроме этого помощь генетика может пригодиться при поиске биологических родителей. Помимо выявления заболеваний и отклонений, генетический анализ может пригодиться спортсменам. Так как проведенные тесты покажут распределение мышечных волокон и их превалирование. Данный показатель расскажет о расположенности к физнагрузкам. Ведь в отличие от выносливости, выработанной с годами, скорость заложена в генах, соответственно не каждому дано быть бегуном и быстро выполнять упражнения. Кроме этого тестирование покажет спортсмену склонность к получению травм.

Нюансы проведения генетического исследования в Институте детской и взрослой неврологии и эпилепсии им.Свт.Луки

Генетический анализ представляет собой сначала расшифровку ДНК, а затем и полученных результатов. Материал для исследований берут из клеток – кровь или слюна. Для диагностики его подвергают секвенированию. То есть при помощи анализаторов и различных химических реакций пытаются определить последовательность мономеров, являющихся генетическим кодом. Полученные результаты сравнивают с эталоном, чтобы найти части, подходящие под определенные гены. На основании этих данных делают развернутое заключение.

В центре прием ведут врачи с большим опытом работы. Специалисты помогают разобраться в причинах не наступления беременности, а также помогают:

Генетики центра в силу своей квалификации готовы отвечать на разные вопросы:

Отметим, что отправиться на прием к врачу-генетику необходимо, если в семье был хотя бы один случай рождения нездорового малыша. Также посещение специалиста медучреждения является обязательным для тех, у кого в семьях отмечалось наличие патологий или передача наследственных болезней. Чтобы сохранить здоровье, необходимо подобные ситуации разбирать с врачом.

Особенность работы Института заключается в наличии собственной лаборатории, в которой выполняется множество жизненно важных исследований. После приема у врача-генетика Вам не придется ехать в другое медицинское учреждение для сдачи анализов и проведения скрининга. Все это быстро проводится в стенах нашего центра. Назначенные исследования проводят в комплексе Genetico, который создавался согласно международным стандартам. Врачи-генетики центра проводят разнообразные обследования, среди которых диагностика хромосомных и распространенных заболеваний, а также:

Анализы генетического типа назначаются разными медицинскими специалистами, когда нужно установить степень склонности к:

В этих ситуациях без помощи врачей-генетиков не получится обойтись. После беседы и получения анализов медработник объяснит, что значат генотипы и создаст профилактическую программу под определенного пациента.

В человеческой молекуле ДНК закодированы скрытые склонности к заболеваниям. Поэтому чтобы своевременно рассмотреть болезни наследственного класса назначают следующие анализы:

Отметим, что на первичном приеме будет собран анамнез всей семьи пациента и выстроена родословная. Также будет проведен осмотр, проанализированы результаты обследований, назначены тестирования генетического типа и подготовлено объемное заключение.

На сайте Института можете ознакомиться:

Записаться на прием можно заполнив форму, оставив сообщение в мессенджере или позвонив по телефону, указанному на сайте. Также Вы можете вызвать врача на дом. Не откладывайте проведение генетического анализа на потом, своевременное изучение и лечение проблем может сохранить здоровье и жизнь.

СПЕЦИАЛИСТЫ ПО ДАННОЙ УСЛУГЕ

Ветрова Наталья Владимировна

Кандидат медицинских наук
Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант .

код

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

стоимость
руб
срок изготовления
(рабочих дней)
 
  Первичная консультация врача генетика 7 500,00    
  Повторная консультация врача генетика 6 500,00    
МГК-1 Биоинформатическая обработка сырых данных , полученных по результатам секвенирования
*услуга суммируется к некоторым исследованиям
7 500,00 12  
МГК-3 Медико-генетическая консультация по результатам генетического тестирования "23andMe"/ Полноэкзомного/геномного секвенирования (с выдачей генетического заключения после биоинформатической обработки сырых данных с расшифровкой анализа) 7 500,00 7  
9004 ХМА - стандартный
(молекулярно-генетический анализ aCGH)
- для анализа абортивного материала при беременности прервавшейся до 12 недель
15 000,00* 21  
9006 ХМА - расширенный
(молекулярно-генетический анализ aCGH)
- для анализа плодного материала при беременности, прервавшейся после 12 недель
- для уточнения причины бесплодия
- для уточнения причины задержки психомоторного развития
-для уточнения причины множественных пороков развития
30 000,00* 21  
NGS-101 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека - сырые данные, полученные по результатам секвенирования Глубина покрытия не менее 75Х 47 000,00* 30  
NGS-104 Полногеномное секвенирование ДНК человека - сырые данные, полученные по результатам секвенирования
Глубина покрытия не менее 30Х
99 000,00* 45  
NGS-105 Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" - сырые данные, полученные по результатам секвенирования
Глубина покрытия не менее 75Х.
(Цена указана за 3 образца).
114 000,00* 45  
NGS-106 Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" – срочный полный анализ, данные полученные по результатам секвенирования, включающий пробоподготовку, секвенирование и интерпретацию полученных данных.
Глубина покрытия не менее 75Х.
(Цена указана за 3 образца).
210 000,00* 15  
NGS-108 «Клинический экзом» - сырые данные, полученные по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)
Глубина покрытия не менее 75Х
39 000,00* 45  
NGS-109 Панель генов
«Наследственные эпилепсии и схожие заболевания» -
для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)
Глубина покрытия не менее 75Х.
Интерпретация данных включена в стоимость услуги.
35 000,00* 45  
NGS-109/2 Панель генов
«Аутистикоподобные расстройства и умственная отсталость»
Интерпретация данных включена в стоимость услуги.
35 000,00* 45  
7004 Выделение ДНК 2 800,00 7  
7005 Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация) у пациента и членов семьи 16 500,00 20  
PN-001 Prenetix – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.) 25 000,00 12  
PN-777a Неинвазивное определение пола плода по крови матери 5 000,00 14  
PN-778а Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери 5 000,00 14  
00281 Анализ крови Тандемно масс-спектрометрия (ТМС) 5 700,00 30  
3001ab Женская фертильность: анализ полиморфизмов в генах RAMP1, FTO, TBC1D4, SERPINA12, THADA , DENND1A, LHCGR, FSHR , ESR1, ADAMTS19, BMP15, BRSK1, AR, MTHFR, MTR, MTRR, AGT, NOS3, HRG, F5, F2, SERPINE1(PAI1), FGB, F7, F13A1, ITGB3, F11, F12, GP6, SERPINC1, GP1BA, CYP4V2 (1 чел.). 5 900,00 30  
3002ab Мужская фертильность: анализ мутаций и полиморфизмов в генах AMHR2, SRY,CFTR, DNAI1, KAL1, HFE, AR, микроделеции Y-хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc) (1 чел.) 5 900,00 30  
3003ab Муковисцидоз: исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31+IVS8-T) (1 чел.) 5 900,00 30  
3004ab Тромбофилия: анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F11, F12, FGB, F13, PAI1, HRG, SERPINC1, MTR, MTRR, MTHFR, ITGВ3, GP1BA, Gp6, AGT, NО3 (1 чел.) 5 900,00 30  
3007 Подготовка к беременности: анализ мутаций, которые могут стать причиной тяжелых и/или несовместимых с жизнью заболеваний 8 000,00 30  
GS-002 Неонатальный скрининг – анализ носительства курабельных наследственных заболеваний. 8 000,00 30  
1195-1.2 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.) 6 000,00 14  
7003 Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR 3 000,00 10  
1231-1 Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.) 2 000,00 10  
9007-3 Синдром ломкой Х-хромосомы. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 8 000,00 30  
7000 Азооспермия: исследование CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) 3 000,00 10  
3888 Мышечная дистрофия поясноконечностная: поиск крупных делеций в гене DYSF 15 000,00 14  
MD-4443 Гемофилия А: исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8 5 500,00 14  
PD-013 Резус фактор, определение генотипа и статуса носительства 7 500,00 14  
3008b Карта генетических рисков 19 000,00 30  
7001 Семейные случаи рака молочной железы/яичников: поиск частой мутации с.5382insC в гене BRCA1 3 500,00 10  
2100 Семейные случаи рака молочной железы/яичников. Минимальное онкогенетическое обследование (Определение 10 мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN).
Исследование включает в себя заключение врача-генетика
9 000,00 7  
7002 Синдром Ли-Фраумени: исследование делеций в гене TP53 16 500,00 14  

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ