Эпилепсия считается распространенным заболеванием. По статистическим подсчетам, около 65 000 000 человек в мире страдают от этого недуга. Половина пациентов не знает истинной причины ее развития, однако научно доказано, что 60% случаев так или иначе связаны с генетикой. Анализ на генетику в Москве определяет от 25 до 40% генов, которые невозможно определить иными методами. А ведь более 400 генов могут вызывать эпилепсию.
Изменение генов может вызывать эпилептический синдром, что передается наследственным путем. В случае, если один или оба родителя имеют мутированный геном, у ребенка есть риск его обнаружения, что приводит к развитию эпи-синдрома. Нередко случается и так, что мутация возникает еще в зародыше, на самых ранних этапах развития плода.
Встречается и генетическая предрасположенность к такого рода заболеваниям. Триггером для их развития может стать перенесенная инфекция, серьезная травма ГМ. В Институте Детской и Взрослой Неврологии и Эпилепсии имени Святителя Луки Вы пройдете уникальное в своем роде обследование. Мы разработали его в тесном сотрудничестве с экспертами по молекулярной диагностике. В тесте применены новые разработки и технологии, которые позволяют выявить недуг таргетно и подобрать терапию, если она необходима. У нас получить персонализированную информацию могут люди разного возраста, причем мы даем не только сухие результаты, но и рекомендации по поводу лечения того вида болезни, который был выявлен в ходе исследования.
Раннее выявление предрасположенности во многих случаях позволяет предотвратить развитие эпи-синдрома, а также подобрать подходящее лечение, если болезнь уже развилась. При наличии генной мутации очень помогает кето-диета, избегание некоторых групп лекарственных препаратов. Генное исследование позволяет избежать проведения других диагностических процедур, которые стоят недешево. Плюсом также станет возможность составления точного прогноза по течению заболевания.
В нашем институте можно обследоваться в следующих случаях:
К моногенным заболеваниям, которые выявляет такое тестирование, относятся:
Медико-генетический текст даст расширенную картину при болезнях, связанных с нарушением обмена веществ: ацидурии, пероксисомной болезни, гликолизировании. Появляется способ своевременно выявить наследственные синдромы, симптомом которых становятся судороги. Это синдромы:
Фокальная дисплазия, голопрозэнцефалия и лиссэнцевалия наряду с другими пороками развития ГМ также выявляются в процессе диагностики. Лейкодейстрофия, лейкоэнцефалопатия, при которой исчезает белое вещество, нейрональный цероидный липофусциноз исключаются или подтверждаются после сдачи теста.
Так, как эпилепсия относится к ряду хронических заболеваний, которые требуют постоянного контроля, важно выявить истинную причину ее возникновения. Отсюда необходимость комплексного обследования. В нашем центре предоставлен полный спектр тестов для пациентов любого возраста. Неврологи и эпилептологи не могут опираться на данные только одного анализа крови или поверхностного осмотра, при назначении препаратов. Здесь нужна полная картина. Эпи-синдром диагностируется сложно и многоступенчато, с изучением структуры мозга, наличия либо отсутствия неврологических реакций на раздражители, других факторов. Анализы и обследования, которые предложит сдать врач позволят определить факторы приобретенной либо наследственной патологии, выстроить корректный план лечения. Не стоит забывать и то, что врач просто не может поставить диагноз без наличия сданных анализов.
Важно понимать, что во врачебной практике масса случаев, когда заболевание имеет схожие или аналогичные симптомы и клиническую картину. Выявить истинную причину такого состояния позволит исключительно полное обследование. К тому же нередки случаи, когда некорректное лечение начинается поспешно, а это означает, что драгоценное время уже упущено.
Учитывая широкий спектр анализов и исследований, которые необходимы при диагностике, наш институт ведет работу по их сокращению. Мы стараемся достичь высокой результативности, предлагаем новые методы и технологии. У нас Вы сдадите генный тест, который позволит определить или исключить наследственные эпилепсии и схожие с ними заболевания. Мы разработали панель генов, где включены гены, ранее не учитываемые при диагностике. Такой подход определяет:
Такое исследование не имеет аналогов в России. Стоимость диагностики по нашей методике составляет 35 000 руб. Это доступная цена в Москве. Вы можете записаться на прием на сайте или по телефону, наш врач подробно расскажет об особенностях процедуры, подберет подходящую диагностику. В нашей лаборатории сокращены сроки проведения такого текста – до 45 суток.
*УТОЧНЯЙТЕ У СОТРУДНИКОВ, НЕКОТОРЫК ИССЛЕДОВАНИЯ МОГУТ НЕ ПРОВОДИТЬСЯ В СВЯЗИ С ВРЕМЕННЫМ ОТСУТСТВИЕМ РЕАГЕНТОВ В ЛАБОРАТОРИЯХ
Генетические исследования | Стоимость, руб | |
(ТМС) Тандемно масс-спектрометрия анализ крови из пальца | 8 000,00 ₽ | |
Аминокислоты крови | 5 780,00 ₽ | |
Выдача файла с первичными данными по секвенированию и ХМА | 3 500,00 ₽ | |
Выделение и хранение ДНК 1 год и более | 5 000,00 ₽ | |
Генетическая панель " Эпи- панель" | 46 500,00 ₽ | 35р.дн |
Генетическая панель " Эпи- панель" | 42 500,00 ₽ | 90 р.дн |
Генетическая панель "Аутизм" | 46 500,00 ₽ | 35 р.дн. |
Генетическая панель "Аутизм" | 42 500,00 ₽ | 90 р.дн. |
Генетическая панель (БОЛЬШАЯ неврологическая панель) | 36 000,00 ₽ | |
Генетическая панель (наследственное нарушения обмена веществ) | 36 000,00 ₽ | |
Генетическая панель (невро-мышечные заболевания) | 36 000,00 ₽ | |
Генетическая панель (Нейродигиративные заболевания) | 36 000,00 ₽ | |
Генетическая панель (Умственная отсталость и расстройство аутического спектра) | 36 000,00 ₽ | |
Генетическая панель наследственной эпилепсии | 36 000,00 ₽ | |
Диагностика наследственных форм бокового амиотрофического склероза (SOD1) | 11 000,00 ₽ | |
Диагностика наследственных форм бокового амиотрофического склероза (SOD1) | 8 300,00 ₽ | |
Интерпретация "своих" данных полученных по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация) | 380,00 ₽ | |
Интерпретация "чужих" данных полученных по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация) | 7 500,00 ₽ | |
Интерпретация TMC (на англ. яз) | 1 000,00 ₽ | |
Исследование инактивации Х хромосомы | 11 100,00 ₽ | |
Кариотип | 7 000,00 ₽ | |
Клиническое секвенирование экзома | 45 000,00 ₽ | |
ПолноГеномное секвенирование | 98 500,00 ₽ | |
ПолноГеномное секвенирование | 119 500,00 ₽ | 90р.д |
ПолноГеномное секвенирование | 87 500,00 ₽ | |
ПолноГеномное секвенирование | 126 500,00 ₽ | 45 дн |
ПолноЭкзомное секвенирование | 50 500,00 ₽ | 90р.д |
ПолноЭкзомное секвенирование | 45 500,00 ₽ | |
ПолноЭкзомное секвенирование | 44 500,00 ₽ | |
ПолноЭкзомное секвенирование НЕТ | 52 500,00 ₽ | |
Секвенирование митохондриальной ДНК | 37 500,00 ₽ | |
Секвенирование митохондриальной ДНК | 36 000,00 ₽ | |
Секвенирование по Сенгеру (1 мутация до 4 чел) | 14 000,00 ₽ | |
Секвенирование по Сенгеру (1 мутация, 1 человек) | 6 700,00 ₽ | |
Секвенирование по Сенгеру (1 мутация, до 3 человек) | 19 900,00 ₽ | |
Секвенирование по Сенгеру (1 мутация, до 3 человек) | 20 000,00 ₽ | |
Секвенирование по Сенгеру (1 мутация, до 4 человек) | 18 900,00 ₽ | |
Синдром Жильбера | 4 500,00 ₽ | |
Синдром ломкой Х хромосомы : анализ метилирования (синдром Мартина -Белл) | 9 000,00 ₽ | |
Синдром ломкой Х-хромосомы:определение числа CGG-повторов в гене FMR-1 | 12 500,00 ₽ | |
ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ (ХМА) стандартный | 22 500,00 ₽ | |
ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ (ХМА) экзонного уровня | 37 500,00 ₽ |