тел. +7 (495) 181-31-01
Напишите нам в WhatsApp
г.Москва, ул. Академика Анохина д.9

СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМА (WGS)

Исследование - идентифицирует почти все изменения в ДНК пациента, дает подробную информацию о тысячах генов, участвующих в нормальном росте, развитии.

 120 000р. 

95 000р.

ПОДРОБНОСТИ У АДМИНИСТРАТОРА

10 000р.

до 31 декабря 2020г.

ОЧНАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ

ПРОФЕССОРА АЛИХАНОВА А.А

ЗАПИСАТЬСЯ

Специализированная помощь для взрослых и детей

ПРИЕМ ВРАЧА

  • педиатра
  • невролога
  • эпилептолога

ЗВПИСАТЬСЯ

ВИДЕО -ЭЭГ МОНИТОРИНГ

1 часовой видео-ЭЭГ мониторинг
2 часовой видео-ЭЭГ мониторинг
4 часовой видео-ЭЭГ мониторинг
9 часовой видео-ЭЭГ мониторинг

Длительные прехирургические видео-ЭЭГ мониторинги

ЗАПИСАТЬСЯ

ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

  • Генетические исследования
  • Концентрация препаратов в крови
  • Клинические исследования
  • Биохимические исследования
  • Новейшие методы диагностики туберкулеза

ЗАПИСАТЬСЯ

Анализ на генетику

Анализ на генетику в Москве

Эпилепсия считается распространенным заболеванием. По статистическим подсчетам, около 65 000 000 человек в мире страдают от этого недуга. Половина пациентов не знает истинной причины ее развития, однако научно доказано, что 60% случаев так или иначе связаны с генетикой. Анализ на генетику в Москве определяет от 25 до 40% генов, которые невозможно определить иными методами. А ведь более 400 генов могут вызывать эпилепсию.

Гены и эпилепсия – как это взаимосвязано?

Изменение генов может вызывать эпилептический синдром, что передается наследственным путем. В случае, если один или оба родителя имеют мутированный геном, у ребенка есть риск его обнаружения, что приводит к развитию эпи-синдрома. Нередко случается и так, что мутация возникает еще в зародыше, на самых ранних этапах развития плода.

Встречается и генетическая предрасположенность к такого рода заболеваниям. Триггером для их развития может стать перенесенная инфекция, серьезная травма ГМ. В Институте Детской и Взрослой Неврологии и Эпилепсии имени Святителя Луки Вы пройдете уникальное в своем роде обследование. Мы разработали его в тесном сотрудничестве с экспертами по молекулярной диагностике. В тесте применены новые разработки и технологии, которые позволяют выявить недуг таргетно и подобрать терапию, если она необходима. У нас получить персонализированную информацию могут люди разного возраста, причем мы даем не только сухие результаты, но и рекомендации по поводу лечения того вида болезни, который был выявлен в ходе исследования.

Раннее выявление предрасположенности во многих случаях позволяет предотвратить развитие эпи-синдрома, а также подобрать подходящее лечение, если болезнь уже развилась. При наличии генной мутации очень помогает кето-диета, избегание некоторых групп лекарственных препаратов. Генное исследование позволяет избежать проведения других диагностических процедур, которые стоят недешево. Плюсом также станет возможность составления точного прогноза по течению заболевания.

В каких случаях стоит сделать секвенирование ДНК, биоинформационный и хромосомный анализы?

В нашем институте можно обследоваться в следующих случаях:

К моногенным заболеваниям, которые выявляет такое тестирование, относятся:

Медико-генетический текст даст расширенную картину при болезнях, связанных с нарушением обмена веществ: ацидурии, пероксисомной болезни, гликолизировании. Появляется способ своевременно выявить наследственные синдромы, симптомом которых становятся судороги. Это синдромы:

Фокальная дисплазия, голопрозэнцефалия и лиссэнцевалия наряду с другими пороками развития ГМ также выявляются в процессе диагностики. Лейкодейстрофия, лейкоэнцефалопатия, при которой исчезает белое вещество, нейрональный цероидный липофусциноз исключаются или подтверждаются после сдачи теста.

Комплексная диагностика – залог успешного лечения

Так, как эпилепсия относится к ряду хронических заболеваний, которые требуют постоянного контроля, важно выявить истинную причину ее возникновения. Отсюда необходимость комплексного обследования. В нашем центре предоставлен полный спектр тестов для пациентов любого возраста. Неврологи и эпилептологи не могут опираться на данные только одного анализа крови или поверхностного осмотра, при назначении препаратов. Здесь нужна полная картина. Эпи-синдром диагностируется сложно и многоступенчато, с изучением структуры мозга, наличия либо отсутствия неврологических реакций на раздражители, других факторов. Анализы и обследования, которые предложит сдать врач позволят определить факторы приобретенной либо наследственной патологии, выстроить корректный план лечения. Не стоит забывать и то, что врач просто не может поставить диагноз без наличия сданных анализов.

Важно понимать, что во врачебной практике масса случаев, когда заболевание имеет схожие или аналогичные симптомы и клиническую картину. Выявить истинную причину такого состояния позволит исключительно полное обследование. К тому же нередки случаи, когда некорректное лечение начинается поспешно, а это означает, что драгоценное время уже упущено.

Как проходит диагностика у нас?

Учитывая широкий спектр анализов и исследований, которые необходимы при диагностике, наш институт ведет работу по их сокращению. Мы стараемся достичь высокой результативности, предлагаем новые методы и технологии. У нас Вы сдадите генный тест, который позволит определить или исключить наследственные эпилепсии и схожие с ними заболевания. Мы разработали панель генов, где включены гены, ранее не учитываемые при диагностике. Такой подход определяет:

Такое исследование не имеет аналогов в России. Стоимость диагностики по нашей методике составляет 35 000 руб. Это доступная цена в Москве. Вы можете записаться на прием на сайте или по телефону, наш врач подробно расскажет об особенностях процедуры, подберет подходящую диагностику. В нашей лаборатории сокращены сроки проведения такого текста – до 45 суток.

Ветрова Наталья Владимировна

Кандидат медицинских наук
Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант .

код ГЕНЕТИКА стоимость
руб
срок изготовления
(рабочих дней)
 
МГК-1 Биоинформатическая обработка сырых данных , полученных по результатам секвенирования
*услуга суммируется к некоторым исследованиям
7 500,00 12  
МГК-3 Медико-генетическая консультация по результатам генетического тестирования "23andMe"/ Полноэкзомного/геномного секвенирования (с выдачей генетического заключения после биоинформатической обработки сырых данных с расшифровкой анализа) 7 500,00 7  
9004 ХМА - стандартный
(молекулярно-генетический анализ aCGH)
- для анализа абортивного материала при беременности прервавшейся до 12 недель
15 000,00* 21  
9006 ХМА - расширенный
(молекулярно-генетический анализ aCGH)
- для анализа плодного материала при беременности, прервавшейся после 12 недель
- для уточнения причины бесплодия
- для уточнения причины задержки психомоторного развития
-для уточнения причины множественных пороков развития
30 000,00* 21  
NGS-101 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека - сырые данные, полученные по результатам секвенирования Глубина покрытия не менее 75Х 47 000,00* 30  
NGS-104 Полногеномное секвенирование ДНК человека - сырые данные, полученные по результатам секвенирования
Глубина покрытия не менее 30Х
99 000,00* 45  
NGS-105 Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" - сырые данные, полученные по результатам секвенирования
Глубина покрытия не менее 75Х.
(Цена указана за 3 образца).
114 000,00* 45  
NGS-106 Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" – срочный полный анализ, данные полученные по результатам секвенирования, включающий пробоподготовку, секвенирование и интерпретацию полученных данных.
Глубина покрытия не менее 75Х.
(Цена указана за 3 образца).
210 000,00* 15  
NGS-108 «Клинический экзом» - сырые данные, полученные по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)
Глубина покрытия не менее 75Х
39 000,00* 45  
NGS-109 Панель генов
«Наследственные эпилепсии и схожие заболевания» -
для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)
Глубина покрытия не менее 75Х.
Интерпретация данных включена в стоимость услуги.
35 000,00* 45  
NGS-109/2 Панель генов
«Аутистикоподобные расстройства и умственная отсталость»
Интерпретация данных включена в стоимость услуги.
35 000,00* 45  
7004 Выделение ДНК 2 800,00 7  
7005 Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация) у пациента и членов семьи 16 500,00 20  
PN-001 Prenetix – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.) 25 000,00 12  
PN-777a Неинвазивное определение пола плода по крови матери 5 000,00 14  
PN-778а Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери 5 000,00 14  
00281 Анализ крови Тандемно масс-спектрометрия (ТМС) 5 700,00 30  
3001ab Женская фертильность: анализ полиморфизмов в генах RAMP1, FTO, TBC1D4, SERPINA12, THADA , DENND1A, LHCGR, FSHR , ESR1, ADAMTS19, BMP15, BRSK1, AR, MTHFR, MTR, MTRR, AGT, NOS3, HRG, F5, F2, SERPINE1(PAI1), FGB, F7, F13A1, ITGB3, F11, F12, GP6, SERPINC1, GP1BA, CYP4V2 (1 чел.). 5 900,00 30  
3002ab Мужская фертильность: анализ мутаций и полиморфизмов в генах AMHR2, SRY,CFTR, DNAI1, KAL1, HFE, AR, микроделеции Y-хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc) (1 чел.) 5 900,00 30  
3003ab Муковисцидоз: исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31+IVS8-T) (1 чел.) 5 900,00 30  
3004ab Тромбофилия: анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F11, F12, FGB, F13, PAI1, HRG, SERPINC1, MTR, MTRR, MTHFR, ITGВ3, GP1BA, Gp6, AGT, NО3 (1 чел.) 5 900,00 30  
3007 Подготовка к беременности: анализ мутаций, которые могут стать причиной тяжелых и/или несовместимых с жизнью заболеваний 8 000,00 30  
GS-002 Неонатальный скрининг – анализ носительства курабельных наследственных заболеваний. 8 000,00 30  
1195-1.2 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.) 6 000,00 14  
7003 Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR 3 000,00 10  
1231-1 Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.) 2 000,00 10  
9007-3 Синдром ломкой Х-хромосомы. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 8 000,00 30  
7000 Азооспермия: исследование CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) 3 000,00 10  
3888 Мышечная дистрофия поясноконечностная: поиск крупных делеций в гене DYSF 15 000,00 14  
MD-4443 Гемофилия А: исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8 5 500,00 14  
PD-013 Резус фактор, определение генотипа и статуса носительства 7 500,00 14  
3008b Карта генетических рисков 19 000,00 30  
7001 Семейные случаи рака молочной железы/яичников: поиск частой мутации с.5382insC в гене BRCA1 3 500,00 10  
2100 Семейные случаи рака молочной железы/яичников. Минимальное онкогенетическое обследование (Определение 10 мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN).
Исследование включает в себя заключение врача-генетика
9 000,00 7  
7002 Синдром Ли-Фраумени: исследование делеций в гене TP53 16 500,00 14

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ