Видео-ЭЭГ мониторинги
1 час
2 часа
4 часа
9 часов
  • Длительные прехирургические
  • Выездные
Подробнее
Если с начала весны до начала лета вас беспокоит симптомы простуды:
заложенность носа
повышенная утомляемость
чихание
зуд носа и глаз
першение в горле
Аллергочип ALEX
(до 300 аллергокомпонентов + IgE общий)
При сдаче анализа, прием аллерголога-иммунолога входит в стоимость.
Подробнее
Все виды медицинских анализов детям и взрослым
УЗИ различных органов и систем взрослым и детям:
  • Нейросонография
  • УЗИ артерий и вен верхних и нижних конечностей
  • УЗИ органов брюшной полости
  • УЗИ почек и надпочечников 
  • УЗИ мочевого пузыря
  • УЗИ молочных желез
  • УЗИ щитовидной железы
  • УЗИ мягких тканей
  • УЗИ лимфоузлов
ПРИЕМ ВРАЧА
  • Педиатра
  • Невролога
  • Эпилептолога
Специализированная помощь для взрослых и детей

Анализ на генетику

Анализ на генетику в Москве*

Эпилепсия считается распространенным заболеванием. По статистическим подсчетам, около 65 000 000 человек в мире страдают от этого недуга. Половина пациентов не знает истинной причины ее развития, однако научно доказано, что 60% случаев так или иначе связаны с генетикой. Анализ на генетику в Москве определяет от 25 до 40% генов, которые невозможно определить иными методами. А ведь более 400 генов могут вызывать эпилепсию.

Гены и эпилепсия – как это взаимосвязано?

Изменение генов может вызывать эпилептический синдром, что передается наследственным путем. В случае, если один или оба родителя имеют мутированный геном, у ребенка есть риск его обнаружения, что приводит к развитию эпи-синдрома. Нередко случается и так, что мутация возникает еще в зародыше, на самых ранних этапах развития плода.

Встречается и генетическая предрасположенность к такого рода заболеваниям. Триггером для их развития может стать перенесенная инфекция, серьезная травма ГМ. В Институте Детской и Взрослой Неврологии и Эпилепсии имени Святителя Луки Вы пройдете уникальное в своем роде обследование. Мы разработали его в тесном сотрудничестве с экспертами по молекулярной диагностике. В тесте применены новые разработки и технологии, которые позволяют выявить недуг таргетно и подобрать терапию, если она необходима. У нас получить персонализированную информацию могут люди разного возраста, причем мы даем не только сухие результаты, но и рекомендации по поводу лечения того вида болезни, который был выявлен в ходе исследования.

Раннее выявление предрасположенности во многих случаях позволяет предотвратить развитие эпи-синдрома, а также подобрать подходящее лечение, если болезнь уже развилась. При наличии генной мутации очень помогает кето-диета, избегание некоторых групп лекарственных препаратов. Генное исследование позволяет избежать проведения других диагностических процедур, которые стоят недешево. Плюсом также станет возможность составления точного прогноза по течению заболевания.

В каких случаях стоит сделать секвенирование ДНК, биоинформационный и хромосомный анализы?

В нашем институте можно обследоваться в следующих случаях:

  • Если есть лабораторные или клинические показания, которые предполагают наличие моногенной эпилепсии, вызванной мутагеном.
  • Если нужно определить, какой именно генетически обусловленный тип недуга у пациента, при схожем фенотипе.
  • Если эпилептический синдром протекает параллельно с аномалиями развития, задержками психического развития или аутизмом.

К моногенным заболеваниям, которые выявляет такое тестирование, относятся:

  • Эпилептическая энцефалопатия.
  • Прогрессирующий миоклонус.
  • Миоклоническая эпилепсия у юношей.

Медико-генетический текст даст расширенную картину при болезнях, связанных с нарушением обмена веществ: ацидурии, пероксисомной болезни, гликолизировании. Появляется способ своевременно выявить наследственные синдромы, симптомом которых становятся судороги. Это синдромы:

  • Айкарди-Гутьерес;
  • Корелии де Ланге;
  • Ангельмана.

Фокальная дисплазия, голопрозэнцефалия и лиссэнцевалия наряду с другими пороками развития ГМ также выявляются в процессе диагностики. Лейкодейстрофия, лейкоэнцефалопатия, при которой исчезает белое вещество, нейрональный цероидный липофусциноз исключаются или подтверждаются после сдачи теста.

Комплексная диагностика – залог успешного лечения

Так, как эпилепсия относится к ряду хронических заболеваний, которые требуют постоянного контроля, важно выявить истинную причину ее возникновения. Отсюда необходимость комплексного обследования. В нашем центре предоставлен полный спектр тестов для пациентов любого возраста. Неврологи и эпилептологи не могут опираться на данные только одного анализа крови или поверхностного осмотра, при назначении препаратов. Здесь нужна полная картина. Эпи-синдром диагностируется сложно и многоступенчато, с изучением структуры мозга, наличия либо отсутствия неврологических реакций на раздражители, других факторов. Анализы и обследования, которые предложит сдать врач позволят определить факторы приобретенной либо наследственной патологии, выстроить корректный план лечения. Не стоит забывать и то, что врач просто не может поставить диагноз без наличия сданных анализов.

Важно понимать, что во врачебной практике масса случаев, когда заболевание имеет схожие или аналогичные симптомы и клиническую картину. Выявить истинную причину такого состояния позволит исключительно полное обследование. К тому же нередки случаи, когда некорректное лечение начинается поспешно, а это означает, что драгоценное время уже упущено.

Как проходит диагностика у нас?

Учитывая широкий спектр анализов и исследований, которые необходимы при диагностике, наш институт ведет работу по их сокращению. Мы стараемся достичь высокой результативности, предлагаем новые методы и технологии. У нас Вы сдадите генный тест, который позволит определить или исключить наследственные эпилепсии и схожие с ними заболевания. Мы разработали панель генов, где включены гены, ранее не учитываемые при диагностике. Такой подход определяет:

  • Наследственную эпилепсию.
  • Аутистические расстройства.
  • Умственную отсталость.
  • Заболевания этого спектра.

Такое исследование не имеет аналогов в России. Стоимость диагностики по нашей методике составляет 35 000 руб. Это доступная цена в Москве. Вы можете записаться на прием на сайте или по телефону, наш врач подробно расскажет об особенностях процедуры, подберет подходящую диагностику. В нашей лаборатории сокращены сроки проведения такого текста – до 45 суток.

 

*УТОЧНЯЙТЕ У СОТРУДНИКОВ, НЕКОТОРЫК ИССЛЕДОВАНИЯ МОГУТ НЕ ПРОВОДИТЬСЯ В СВЯЗИ С ВРЕМЕННЫМ ОТСУТСТВИЕМ РЕАГЕНТОВ В ЛАБОРАТОРИЯХ

Прейскурант медицинских услуг
Генетические исследования Стоимость, руб  
(ТМС) Тандемно масс-спектрометрия анализ крови из пальца 8 000,00 ₽  
Аминокислоты крови 5 780,00 ₽  
Выдача файла с первичными данными по секвенированию и ХМА 3 500,00 ₽  
Выделение и хранение ДНК 1 год и более 5 000,00 ₽  
Генетическая  панель  " Эпи- панель" 46 500,00 ₽ 35р.дн
Генетическая  панель  " Эпи- панель" 42 500,00 ₽ 90 р.дн
Генетическая  панель  "Аутизм" 46 500,00 ₽ 35 р.дн.
Генетическая  панель  "Аутизм" 42 500,00 ₽ 90 р.дн.
Генетическая панель (БОЛЬШАЯ неврологическая панель) 36 000,00 ₽  
Генетическая панель (наследственное нарушения обмена веществ) 36 000,00 ₽  
Генетическая панель (невро-мышечные заболевания) 36 000,00 ₽  
Генетическая панель (Нейродигиративные заболевания) 36 000,00 ₽  
Генетическая панель (Умственная отсталость и расстройство аутического спектра) 36 000,00 ₽  
Генетическая панель наследственной эпилепсии 36 000,00 ₽  
Диагностика наследственных форм бокового амиотрофического склероза (SOD1) 11 000,00 ₽  
Диагностика наследственных форм бокового амиотрофического склероза (SOD1) 8 300,00 ₽  
Интерпретация "своих" данных полученных по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация) 380,00 ₽  
Интерпретация "чужих" данных полученных по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация) 7 500,00 ₽  
Интерпретация TMC (на англ. яз) 1 000,00 ₽  
Исследование инактивации Х хромосомы 11 100,00 ₽  
Кариотип 7 000,00 ₽  
Клиническое секвенирование экзома 45 000,00 ₽  
ПолноГеномное секвенирование 98 500,00 ₽  
ПолноГеномное секвенирование 119 500,00 ₽ 90р.д
ПолноГеномное секвенирование  87 500,00 ₽  
ПолноГеномное секвенирование  126 500,00 ₽ 45 дн 
ПолноЭкзомное секвенирование 50 500,00 ₽ 90р.д
ПолноЭкзомное секвенирование 45 500,00 ₽  
ПолноЭкзомное секвенирование 44 500,00 ₽  
ПолноЭкзомное секвенирование НЕТ 52 500,00 ₽  
Секвенирование митохондриальной ДНК 37 500,00 ₽  
Секвенирование митохондриальной ДНК 36 000,00 ₽  
Секвенирование по Сенгеру (1 мутация до 4 чел) 14 000,00 ₽  
Секвенирование по Сенгеру (1 мутация, 1 человек) 6 700,00 ₽  
Секвенирование по Сенгеру (1 мутация, до 3 человек) 19 900,00 ₽  
Секвенирование по Сенгеру (1 мутация, до 3 человек) 20 000,00 ₽  
Секвенирование по Сенгеру (1 мутация, до 4 человек) 18 900,00 ₽  
Синдром Жильбера  4 500,00 ₽  
Синдром ломкой Х хромосомы : анализ метилирования (синдром Мартина -Белл) 9 000,00 ₽  
Синдром ломкой Х-хромосомы:определение числа CGG-повторов в гене FMR-1 12 500,00 ₽  
ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ (ХМА) стандартный 22 500,00 ₽  
ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ (ХМА) экзонного уровня 37 500,00 ₽  
Врачи по данному направлению
Все врачи
Ветрова Наталья Владимировна

КМН, врач генетик.
Прием детей от рождения и взрослых.
Стаж работы с 2008 г.

Стоимость приема: 7 500 рублей
Нам доверяют
Все отзывы
Ксения
Уже в шестой раз делаем видео ээг мониторинг в этой клинике и попадаем в смену Ольги Васильевны. Она очень доброжелательный, внимательный, чуткий специалист своего дела. С ней очень приятно общаться, к ребенку относится по-доброму, всегда улыбается. Очень приятно, когда все исследование проходит именно так. Спасибо большое Ольге Васильевне!
Ольга
Спасибо, Дмитрию Анатольевичу. Очень грамотно разъяснил ситуацию по ДЭПД у сына. Дал четкий и ясный ответ на главный вопрос относительно медикаментозного лечения, а точнее обосновал его не назначение. Посоветовал конкретные психолого-педагогические методы сопровождения для ребенка с данным диагнозом.
Зоя
Хотелось бы выразить огромную благодарность Даниилу, за отзывчивость и особенный подход к самым маленьким пациентам! Нам очень повезло, провести мониторинг с таким добродушным сотрудником!
Гузель
Были на онлайн консультации у Марии Юрьевны. Все понравилось, получила ответы на все вопросы, расшифровала все наши ээг. Дала нам ценные рекомендации и хорошие назначения. Так как мы издалека, онлайн консультация очен удобна. Спасибо Марии Юрьевне, надеюсь на дальнейшее наше лечение у неё.
Валентина
Хочу выразить огромную благодарность профессору Алиханову А.А. У дочки были ежедневные приступы, в нашем городе сказали, что «причины» не видят на МРТ, пейте лекарства и надейтесь на ремиссию. По рекомендациям обратилась за расшифровкой к вам. И наконец-то, я увидела в заключении причину причину, хоть и немного пугающую. Вы — единственный, кто по снимкам поставили ФКД и опухоль (нейрохирург и эпилептолог ставили только ФКД), что после подтвердила биопсия. Я искренне вам благодарна, что в свое время ваше заключение направило нас в нужное русло. Мой ребенок 2ой год живёт без приступов. Дай бог вам здоровья!
Анна Ромашёва
Персонал очень приветливый и отзывчивый, очень приятно общаться.
Врач невролог Албагачиева Д.И. очень внимательно нас выслушала, всё доступно объяснила, я довольна работой.
(Яндекс)
Olga
Отличные доктора. Были на 2х приёмах, сделали ночное ЭЭГ. Наш прекрасный доктор Диана Исламовна быстро скорректировала лечение, которое мы год не могли нормально получить
(Яндекс)
Александра
Были на приеме у невролога Щенниковой М.Ю.
На прием пошли уже практически отчаявшись получить точный диагноз, несколько лет пытались выяснить, что не так с некоторыми моментами у ребенка. Записались на диагностику, нам посоветовали начать с невролога, и так мы попали к Марии Юрьевне. Врач исключительно компетентный.
1. Сразу расположила к себе пациента со сложностями в общении, которого до того очень непросто было разговорить. 2. Поставила предварительный диагноз, о котором мы догадывались, но нам не хотели или не умели подтвердить до того. 3. Порекомендовала конкретных сильных специалистов узкого профиля, к которым нужно обратиться для точного официального диагноза. 4. Дала адреса ресурсов для изучения и возможного получения помощи, примерные рекомендации (даже за пределами неврологии) того, что нужно предпринять для облегчения состояния. 5. Дала нам надежду, что и с нашим диагнозом на себе не надо ставить крест.
Сколько ни ходили до того к психиатрам, психологам, неврологам, психотерапевтам по ОМС и в частном порядке — давали какие-то общие советы и заключения, по сути правильные, но без ключевого фактора. Мария Юрьевна первая сказала, что есть вероятность наличия у ребенка синдрома Аспергера. Позже очень компетентный психиатр подтвердил диагноз. Стало понятно, что делать. Жаль, что ранее, до совершеннолетия, не обратились…
Спасибо.
Большое спасибо и врачу, и центру в целом!
Кристина
К доктору попали по рекомендации заведующей детской неврологией в нашем городе. Преодолев 2800км не пожалели ни на минуту.
На все вопросы я нашла ответы у доктора. Да, конечно диагноз огорчил меня, но доктор дал надежду, не поставил крест на моем ребёнке, как десяток врачей ранее. Прием начали с просмотра снимков мрт и ЭЭГ, а не заключений других докторов.что безусловно говорит об экспертности.
Анна Линник
Мария Юрьевна прекрасный доктор, профессионал высокого уровня. Она проявила глубокий профессионализм, внимательно выслушала нашу проблему, изучила результаты наших обследований, подробно объяснила план лечения. Будем наблюдаться и лечиться только у Марии Юрьевны! Очень рекомендую!