Анализ на генетику

Анализ на генетику в Москве*

Эпилепсия считается распространенным заболеванием. По статистическим подсчетам, около 65 000 000 человек в мире страдают от этого недуга. Половина пациентов не знает истинной причины ее развития, однако научно доказано, что 60% случаев так или иначе связаны с генетикой. Анализ на генетику в Москве определяет от 25 до 40% генов, которые невозможно определить иными методами. А ведь более 400 генов могут вызывать эпилепсию.

Гены и эпилепсия – как это взаимосвязано?

Изменение генов может вызывать эпилептический синдром, что передается наследственным путем. В случае, если один или оба родителя имеют мутированный геном, у ребенка есть риск его обнаружения, что приводит к развитию эпи-синдрома. Нередко случается и так, что мутация возникает еще в зародыше, на самых ранних этапах развития плода.

Встречается и генетическая предрасположенность к такого рода заболеваниям. Триггером для их развития может стать перенесенная инфекция, серьезная травма ГМ. В Институте Детской и Взрослой Неврологии и Эпилепсии имени Святителя Луки Вы пройдете уникальное в своем роде обследование. Мы разработали его в тесном сотрудничестве с экспертами по молекулярной диагностике. В тесте применены новые разработки и технологии, которые позволяют выявить недуг таргетно и подобрать терапию, если она необходима. У нас получить персонализированную информацию могут люди разного возраста, причем мы даем не только сухие результаты, но и рекомендации по поводу лечения того вида болезни, который был выявлен в ходе исследования.

Раннее выявление предрасположенности во многих случаях позволяет предотвратить развитие эпи-синдрома, а также подобрать подходящее лечение, если болезнь уже развилась. При наличии генной мутации очень помогает кето-диета, избегание некоторых групп лекарственных препаратов. Генное исследование позволяет избежать проведения других диагностических процедур, которые стоят недешево. Плюсом также станет возможность составления точного прогноза по течению заболевания.

В каких случаях стоит сделать секвенирование ДНК, биоинформационный и хромосомный анализы?

В нашем институте можно обследоваться в следующих случаях:

• Если есть лабораторные или клинические показания, которые предполагают наличие моногенной эпилепсии, вызванной мутагеном.

• Если нужно определить, какой именно генетически обусловленный тип недуга у пациента, при схожем фенотипе.

• Если эпилептический синдром протекает параллельно с аномалиями развития, задержками психического развития или аутизмом.

К моногенным заболеваниям, которые выявляет такое тестирование, относятся:

• Эпилептическая энцефалопатия.

• Прогрессирующий миоклонус.

• Миоклоническая эпилепсия у юношей.

Медико-генетический текст даст расширенную картину при болезнях, связанных с нарушением обмена веществ: ацидурии, пероксисомной болезни, гликолизировании. Появляется способ своевременно выявить наследственные синдромы, симптомом которых становятся судороги. Это синдромы:

• Айкарди-Гутьерес;

• Корелии де Ланге;

• Ангельмана.

Фокальная дисплазия, голопрозэнцефалия и лиссэнцевалия наряду с другими пороками развития ГМ также выявляются в процессе диагностики. Лейкодейстрофия, лейкоэнцефалопатия, при которой исчезает белое вещество, нейрональный цероидный липофусциноз исключаются или подтверждаются после сдачи теста.

Комплексная диагностика – залог успешного лечения

Так, как эпилепсия относится к ряду хронических заболеваний, которые требуют постоянного контроля, важно выявить истинную причину ее возникновения. Отсюда необходимость комплексного обследования. В нашем центре предоставлен полный спектр тестов для пациентов любого возраста. Неврологи и эпилептологи не могут опираться на данные только одного анализа крови или поверхностного осмотра, при назначении препаратов. Здесь нужна полная картина. Эпи-синдром диагностируется сложно и многоступенчато, с изучением структуры мозга, наличия либо отсутствия неврологических реакций на раздражители, других факторов. Анализы и обследования, которые предложит сдать врач позволят определить факторы приобретенной либо наследственной патологии, выстроить корректный план лечения. Не стоит забывать и то, что врач просто не может поставить диагноз без наличия сданных анализов.

Важно понимать, что во врачебной практике масса случаев, когда заболевание имеет схожие или аналогичные симптомы и клиническую картину. Выявить истинную причину такого состояния позволит исключительно полное обследование. К тому же нередки случаи, когда некорректное лечение начинается поспешно, а это означает, что драгоценное время уже упущено.

Как проходит диагностика у нас?

Учитывая широкий спектр анализов и исследований, которые необходимы при диагностике, наш институт ведет работу по их сокращению. Мы стараемся достичь высокой результативности, предлагаем новые методы и технологии. У нас Вы сдадите генный тест, который позволит определить или исключить наследственные эпилепсии и схожие с ними заболевания. Мы разработали панель генов, где включены гены, ранее не учитываемые при диагностике. Такой подход определяет:

• Наследственную эпилепсию.

• Аутистические расстройства.

• Умственную отсталость.

• Заболевания этого спектра.

Такое исследование не имеет аналогов в России. Вы можете записаться на прием на сайте или по телефону, наш врач подробно расскажет об особенностях процедуры, подберет подходящую диагностику. В нашей лаборатории сокращены сроки проведения такого текста – до 45 суток.

*УТОЧНЯЙТЕ У СОТРУДНИКОВ, НЕКОТОРЫК ИССЛЕДОВАНИЯ МОГУТ НЕ ПРОВОДИТЬСЯ В СВЯЗИ С ВРЕМЕННЫМ ОТСУТСТВИЕМ РЕАГЕНТОВ В ЛАБОРАТОРИЯХ