г.Москва,
ул. Академика Анохина д.9
График работы:
пн-вс с 8:00 до 20:00
Напишите нам
Личный кабинет
Видео-ЭЭГ
мониторинги
1 час
2 часа
4 часа
9 часов
  • Длительные прехирургические
  • Выездные
Подробнее
ПРИЕМ
ВРАЧА
  • Педиатра
  • Невролога
  • Эпилептолога
Специализированная
помощь для взрослых
и детей
Подробнее
Комплексы
концентрации ПЭП
Комплекс 2 ПЭП от 5 000,00р.
Комплекс 3 ПЭП от 8 000,00р.
Подробнее

Анализ на генетику

Анализ на генетику в Москве*

Эпилепсия считается распространенным заболеванием. По статистическим подсчетам, около 65 000 000 человек в мире страдают от этого недуга. Половина пациентов не знает истинной причины ее развития, однако научно доказано, что 60% случаев так или иначе связаны с генетикой. Анализ на генетику в Москве определяет от 25 до 40% генов, которые невозможно определить иными методами. А ведь более 400 генов могут вызывать эпилепсию.

Гены и эпилепсия – как это взаимосвязано?

Изменение генов может вызывать эпилептический синдром, что передается наследственным путем. В случае, если один или оба родителя имеют мутированный геном, у ребенка есть риск его обнаружения, что приводит к развитию эпи-синдрома. Нередко случается и так, что мутация возникает еще в зародыше, на самых ранних этапах развития плода.

Встречается и генетическая предрасположенность к такого рода заболеваниям. Триггером для их развития может стать перенесенная инфекция, серьезная травма ГМ. В Институте Детской и Взрослой Неврологии и Эпилепсии имени Святителя Луки Вы пройдете уникальное в своем роде обследование. Мы разработали его в тесном сотрудничестве с экспертами по молекулярной диагностике. В тесте применены новые разработки и технологии, которые позволяют выявить недуг таргетно и подобрать терапию, если она необходима. У нас получить персонализированную информацию могут люди разного возраста, причем мы даем не только сухие результаты, но и рекомендации по поводу лечения того вида болезни, который был выявлен в ходе исследования.

Раннее выявление предрасположенности во многих случаях позволяет предотвратить развитие эпи-синдрома, а также подобрать подходящее лечение, если болезнь уже развилась. При наличии генной мутации очень помогает кето-диета, избегание некоторых групп лекарственных препаратов. Генное исследование позволяет избежать проведения других диагностических процедур, которые стоят недешево. Плюсом также станет возможность составления точного прогноза по течению заболевания.

В каких случаях стоит сделать секвенирование ДНК, биоинформационный и хромосомный анализы?

В нашем институте можно обследоваться в следующих случаях:

  • Если есть лабораторные или клинические показания, которые предполагают наличие моногенной эпилепсии, вызванной мутагеном.
  • Если нужно определить, какой именно генетически обусловленный тип недуга у пациента, при схожем фенотипе.
  • Если эпилептический синдром протекает параллельно с аномалиями развития, задержками психического развития или аутизмом.

К моногенным заболеваниям, которые выявляет такое тестирование, относятся:

  • Эпилептическая энцефалопатия.
  • Прогрессирующий миоклонус.
  • Миоклоническая эпилепсия у юношей.

Медико-генетический текст даст расширенную картину при болезнях, связанных с нарушением обмена веществ: ацидурии, пероксисомной болезни, гликолизировании. Появляется способ своевременно выявить наследственные синдромы, симптомом которых становятся судороги. Это синдромы:

  • Айкарди-Гутьерес;
  • Корелии де Ланге;
  • Ангельмана.

Фокальная дисплазия, голопрозэнцефалия и лиссэнцевалия наряду с другими пороками развития ГМ также выявляются в процессе диагностики. Лейкодейстрофия, лейкоэнцефалопатия, при которой исчезает белое вещество, нейрональный цероидный липофусциноз исключаются или подтверждаются после сдачи теста.

Комплексная диагностика – залог успешного лечения

Так, как эпилепсия относится к ряду хронических заболеваний, которые требуют постоянного контроля, важно выявить истинную причину ее возникновения. Отсюда необходимость комплексного обследования. В нашем центре предоставлен полный спектр тестов для пациентов любого возраста. Неврологи и эпилептологи не могут опираться на данные только одного анализа крови или поверхностного осмотра, при назначении препаратов. Здесь нужна полная картина. Эпи-синдром диагностируется сложно и многоступенчато, с изучением структуры мозга, наличия либо отсутствия неврологических реакций на раздражители, других факторов. Анализы и обследования, которые предложит сдать врач позволят определить факторы приобретенной либо наследственной патологии, выстроить корректный план лечения. Не стоит забывать и то, что врач просто не может поставить диагноз без наличия сданных анализов.

Важно понимать, что во врачебной практике масса случаев, когда заболевание имеет схожие или аналогичные симптомы и клиническую картину. Выявить истинную причину такого состояния позволит исключительно полное обследование. К тому же нередки случаи, когда некорректное лечение начинается поспешно, а это означает, что драгоценное время уже упущено.

Как проходит диагностика у нас?

Учитывая широкий спектр анализов и исследований, которые необходимы при диагностике, наш институт ведет работу по их сокращению. Мы стараемся достичь высокой результативности, предлагаем новые методы и технологии. У нас Вы сдадите генный тест, который позволит определить или исключить наследственные эпилепсии и схожие с ними заболевания. Мы разработали панель генов, где включены гены, ранее не учитываемые при диагностике. Такой подход определяет:

  • Наследственную эпилепсию.
  • Аутистические расстройства.
  • Умственную отсталость.
  • Заболевания этого спектра.

Такое исследование не имеет аналогов в России. Стоимость диагностики по нашей методике составляет 35 000 руб. Это доступная цена в Москве. Вы можете записаться на прием на сайте или по телефону, наш врач подробно расскажет об особенностях процедуры, подберет подходящую диагностику. В нашей лаборатории сокращены сроки проведения такого текста – до 45 суток.

 

*УТОЧНЯЙТЕ У СОТРУДНИКОВ, НЕКОТОРЫК ИССЛЕДОВАНИЯ МОГУТ НЕ ПРОВОДИТЬСЯ В СВЯЗИ С ВРЕМЕННЫМ ОТСУТСТВИЕМ РЕАГЕНТОВ В ЛАБОРАТОРИЯХ

Прейскурант медицинских услуг
код

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

стоимость срок изготовления
руб (рабочих дней)
МГК-1 Биоинформатическая обработка сырых данных , полученных по результатам секвенирования 7 500,00 12
*услуга суммируется к некоторым исследованиям
МГК-3 Медико-генетическая консультация по результатам генетического тестирования "23andMe"/ Полноэкзомного/геномного секвенирования (с выдачей генетического заключения после биоинформатической обработки сырых данных с расшифровкой анализа) 7 500,00 7
9004 ХМА - стандартный 15 000,00* 21
(молекулярно-генетический анализ aCGH)
- для анализа абортивного материала при беременности прервавшейся до 12 недель
9006 ХМА - расширенный 30 000,00* 21
(молекулярно-генетический анализ aCGH)
- для анализа плодного материала при беременности, прервавшейся после 12 недель
- для уточнения причины бесплодия
- для уточнения причины задержки психомоторного развития
-для уточнения причины множественных пороков развития
NGS-101 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека - сырые данные, полученные по результатам секвенирования Глубина покрытия не менее 75Х 52500 до 90
NGS-104 Полногеномное секвенирование ДНК человека - сырые данные, полученные по результатам секвенирования 102500 90
Глубина покрытия не менее 30Х
NGS-105 Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" - сырые данные, полученные по результатам секвенирования 114 000,00* 45
Глубина покрытия не менее 75Х.
(Цена указана за 3 образца).
NGS-106 Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" – срочный полный анализ, данные полученные по результатам секвенирования, включающий пробоподготовку, секвенирование и интерпретацию полученных данных. 210 000,00* 15
Глубина покрытия не менее 75Х.
(Цена указана за 3 образца).
NGS-108 «Клинический экзом» - сырые данные, полученные по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация) 42500 45
Глубина покрытия не менее 75Х
NGS-109 Панель генов 36 000,00* 45
«Наследственные эпилепсии и схожие заболевания» -
для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)
Глубина покрытия не менее 75Х.
Интерпретация данных включена в стоимость услуги.
NGS-109/2 Панель генов 36 000,00* 45
«Аутистикоподобные расстройства и умственная отсталость»
Интерпретация данных включена в стоимость услуги.
7004 Выделение ДНК 2 800,00 7
7005 Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация) у пациента и членов семьи 18 900,00 20
PN-001 Prenetix – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.) 25 000,00 12
PN-777a Неинвазивное определение пола плода по крови матери 10 000,00 14
PN-778а Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери 5 000,00 14
281 Анализ крови Тандемно масс-спектрометрия (ТМС) 7 000,00 30
3001ab Женская фертильность: анализ полиморфизмов в генах RAMP1, FTO, TBC1D4, SERPINA12, THADA , DENND1A, LHCGR, FSHR , ESR1, ADAMTS19, BMP15, BRSK1, AR, MTHFR, MTR, MTRR, AGT, NOS3, HRG, F5, F2, SERPINE1(PAI1), FGB, F7, F13A1, ITGB3, F11, F12, GP6, SERPINC1, GP1BA, CYP4V2 (1 чел.). 5 900,00 30
3002ab Мужская фертильность: анализ мутаций и полиморфизмов в генах AMHR2, SRY,CFTR, DNAI1, KAL1, HFE, AR, микроделеции Y-хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc) (1 чел.) 5 900,00 30
3003ab Муковисцидоз: исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31+IVS8-T) (1 чел.) 5 900,00 30
3004ab Тромбофилия: анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F11, F12, FGB, F13, PAI1, HRG, SERPINC1, MTR, MTRR, MTHFR, ITGВ3, GP1BA, Gp6, AGT, NО3 (1 чел.) 5 900,00 30
3007 Подготовка к беременности: анализ мутаций, которые могут стать причиной тяжелых и/или несовместимых с жизнью заболеваний 8 000,00 30
GS-002 Неонатальный скрининг – анализ носительства курабельных наследственных заболеваний. 8 000,00 30
1195-1.2 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.) 6 000,00 14
7003 Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR 3 000,00 10
1231-1 Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.) 4 000,00 14
9007-3 Синдром ломкой Х-хромосомы. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 16 500,00 21
7000 Азооспермия: исследование CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) 3 000,00 10
3888 Мышечная дистрофия поясноконечностная: поиск крупных делеций в гене DYSF 15 000,00 14
MD-4443 Гемофилия А: исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8 5 500,00 14
PD-013 Резус фактор, определение генотипа и статуса носительства 7 500,00 14
3008b Карта генетических рисков 19 000,00 30
7001 Семейные случаи рака молочной железы/яичников: поиск частой мутации с.5382insC в гене BRCA1 3 500,00 10
2100 Семейные случаи рака молочной железы/яичников. Минимальное онкогенетическое обследование (Определение 10 мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN). 9 000,00 7
Исследование включает в себя заключение врача-генетика
7002 Синдром Ли-Фраумени: исследование делеций в гене TP53 16 500,00 14
Врачи по данному направлению
Все врачи
Ветрова Наталья Владимировна
К.М,Н., Врач-медицинский генетик. ПГТ-консультант .
Ведущий специалист по интерпретации генетических исследований; наблюдению и подбору терапии у детей с генетическими неврологическими заболеваниями.
Нам доверяют
Все отзывы
Наталья
Хочется поблагодарить доктора Марию Юрьевну. Произвела очень благоприятное впечатление. К таким специалистам не страшно обращаться. Внимательный, чуткий, компетентный специалист. Приятная в общении. Спасибо Вам большое Мария Юрьевна.
Валерия
Очень опытный врач. Подробно и понятно все объяснила, успокоила и создала спокойное и адекватное отношение к состоянию сына. Подобронное лечение и реабилитационные мероприятия уже дали замечальный результат. Спасибо!
Аксана
Была на ночном мониторинге 23.05.24.Супер персонал, Чисто.
Наталья
Все хорошего дня! В апреле месяце впервые побывали в Институте неврологии и эпилепсии СВТ Луки… И остались очень довольны приемом и процедурами… Очень приятный коллектив работает и помогает деткам с проблемами иного рода… Ночной мониторинг прошли очень хорошо, девушка нас очень хорошо приняла и всё в доступности объяснила и сделала… Также были на консультации у эпилептолога Натальи Владимировны очень замечательный человек и грамотный специалист, все по делу ничего лишнего… Я осталось довольна… Были на консультации у психолога Елены Сергеевны в процессе консультации посоветовала прочитать литературу по диагнозу сына, чему я очень рада и думаю в будущем мне это поможет… Сам цент очень понравился уютно, чисто по домашнему… И конечно огромную благодарность передаю администраторам этого центра, если не ошибаюсь( Валентине) особенно!!! Помогла в подготовке документов для соцзащ… Очень внимательный специалист… И вообще девочки умнички работают в шесть рук!!! Всего вам хорошего, доброго, здоровья, семейного счастья, удачи и больше солнечных теплых дней в жизни!!!☘️
Михаил
Несколько лет направлял на консультации своих пациентов (работал неврологом в Подмосковье). Профессиональный и корректный человек, не бросит в беде.
Грамотная письменная речь — одна из двух знакомых мне людей, использует в письменной речи сочетание знаков препинания ", -" — особый шик.
Анастасия Ломова
Спасибо огромное всему персоналу клиники.
Всегда отзывчивы и доброжелательны.
Александр
Добрый день! Сегодня впервые был на приеме у Венгер Ольги Владимировны. Хочу сказать большое спасибо доктору за профессиональный и внимательный подход к пациенту. Назначила лечение, надеюсь моя проблема со временем пройдёт! Спасибо!!!
Марцинович Лилия Александровна
Наталья Владимировна, добрый день.
Я Марцинович Лилия Александровна… Вы лечили моего сына Марциновича Даниила Эльдаровича (примерно 2006-2008 гг).
Вы мне много лет назад сказали, что мой сын поступит в университет. Он поступил. Благодаря Вам. Вы можете посмотреть в интернете.
Я кланяюсь Вам до земли. Вы спасли моего сына…
Спаси Вас Господи! Долгой жизни Вам!
Сергей Шишкин
Проходили процедуру электронейромиографии в клинике. Обстановка, персонал в центре – все понравилось.
Анна Киселева
Приняли нас вовремя. С ребенком врач была дружелюбная, внимательная, потому что сама процедура достаточно болезненная. Она его отвлекала, сглаживала ситуацию. Во время процедуры задавала дополнительные вопросы, чтобы дать более точные данные. Так что все очень понравилось. Результаты исследования выдали сразу.