тел. +7 (495) 181-31-01г.Москва, ул. Академика Анохина д.9

Специализированная помощь для взрослых и детей

ПРИЕМ ВРАЧА

  • педиатра
  • невролога
  • эпилептолога

ЗВПИСАТЬСЯ

ВИДЕО -ЭЭГ МОНИТОРИНГ

1 часовой видео-ЭЭГ мониторинг
2 часовой видео-ЭЭГ мониторинг
4 часовой видео-ЭЭГ мониторинг
9 часовой видео-ЭЭГ мониторинг

Длительные прехирургические видео-ЭЭГ мониторинги

ЗАПИСАТЬСЯ

ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

  • Генетические исследования
  • Концентрация препаратов в крови
  • Клинические исследования
  • Биохимические исследования
  • Новейшие методы диагностики туберкулеза

ЗАПИСАТЬСЯ

Генетические исследования

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

В тесном сотрудничестве с лидерами   области молекулярной диагностики всего мира мы предлагаем   молекулярно-генетические  исследования, основанные на новейших  технологиях.

  Секвенирование ДНК, хромосомный микроматричный  анализ ,  биоинформационный анализ  позволяют точно  поставить диагноз и назначить  правильное лечение в  кратчайшие  сроки в самых сложных случаях.

 Мы стараемся сократить сроки выполнения  и  расширить перечень генетических исследований , особенно , необходимых для  работы  эпилептологов.

Панель генов «Наследственные эпилепсии и схожие заболевания»  - это наиболее полная панель генов при эпилепсии и ассоциированных нарушениях, объединяющая применяющиеся в настоящее время панели генов, связанных с наследственными эпилепсиями, аутистическими расстройствами и умственной отсталостью, а также некоторые другие гены, связанные с заболеваниями этого спектра и ранее не включенные в генетические панели.

Можно сказать: Это уникальное генетическое исследование, не имеющее аналогов в настоящее время.

   Стоимость этой Панели генов «Наследственные эпилепсии и схожие заболевания» составляет 35 000,00 рублей и выполняется за! 45 дней. Это минимальная  стоимость исследования  в  Москве.  

 Очень важно, что сроки проведения исследования   сокращены в разы   относительно других  лабораторий. 

Ветрова Наталья Владимировна

Кандидат медицинских наук
Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант .

код ГЕНЕТИКА стоимость
руб
срок изготовления
(рабочих дней)
 
МГК-1 Биоинформатическая обработка сырых данных , полученных по результатам секвенирования
*услуга суммируется к некоторым исследованиям
7 500,00 12  
МГК-3 Медико-генетическая консультация по результатам генетического тестирования "23andMe"/ Полноэкзомного/геномного секвенирования (с выдачей генетического заключения после биоинформатической обработки сырых данных с расшифровкой анализа) 7 500,00 7  
9004 ХМА - стандартный
(молекулярно-генетический анализ aCGH)
- для анализа абортивного материала при беременности прервавшейся до 12 недель
15 000,00* 21  
9006 ХМА - расширенный
(молекулярно-генетический анализ aCGH)
- для анализа плодного материала при беременности, прервавшейся после 12 недель
- для уточнения причины бесплодия
- для уточнения причины задержки психомоторного развития
-для уточнения причины множественных пороков развития
27 000,00* 21  
NGS-101 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека - сырые данные, полученные по результатам секвенирования Глубина покрытия не менее 75Х 39 000,00* 30  
NGS-104 Полногеномное секвенирование ДНК человека - сырые данные, полученные по результатам секвенирования
Глубина покрытия не менее 30Х
120 000,00* 45  
NGS-105 Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" - сырые данные, полученные по результатам секвенирования
Глубина покрытия не менее 75Х.
(Цена указана за 3 образца).
114 000,00* 45  
NGS-106 Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" – срочный полный анализ, данные полученные по результатам секвенирования, включающий пробоподготовку, секвенирование и интерпретацию полученных данных.
Глубина покрытия не менее 75Х.
(Цена указана за 3 образца).
210 000,00* 15  
NGS-108 «Клинический экзом» - сырые данные, полученные по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)
Глубина покрытия не менее 75Х
37 000,00* 45  
NGS-109 Панель генов
«Наследственные эпилепсии и схожие заболевания» -
для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)
Глубина покрытия не менее 75Х.
Интерпретация данных включена в стоимость услуги.
35 000,00* 45  
NGS-109/2 Панель генов
«Аутистикоподобные расстройства и умственная отсталость»
Интерпретация данных включена в стоимость услуги.
35 000,00* 45  
7004 Выделение ДНК 2 800,00 7  
7005 Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация) у пациента и членов семьи 5 000,00 20  
PN-001 Prenetix – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.) 25 000,00 12  
PN-777a Неинвазивное определение пола плода по крови матери 5 000,00 14  
PN-778а Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери 5 000,00 14  
00281 Анализ крови Тандемно масс-спектрометрия (ТМС) 5 000,00 30  
3001ab Женская фертильность: анализ полиморфизмов в генах RAMP1, FTO, TBC1D4, SERPINA12, THADA , DENND1A, LHCGR, FSHR , ESR1, ADAMTS19, BMP15, BRSK1, AR, MTHFR, MTR, MTRR, AGT, NOS3, HRG, F5, F2, SERPINE1(PAI1), FGB, F7, F13A1, ITGB3, F11, F12, GP6, SERPINC1, GP1BA, CYP4V2 (1 чел.). 5 900,00 30  
3002ab Мужская фертильность: анализ мутаций и полиморфизмов в генах AMHR2, SRY,CFTR, DNAI1, KAL1, HFE, AR, микроделеции Y-хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc) (1 чел.) 5 900,00 30  
3003ab Муковисцидоз: исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31+IVS8-T) (1 чел.) 5 900,00 30  
3004ab Тромбофилия: анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F11, F12, FGB, F13, PAI1, HRG, SERPINC1, MTR, MTRR, MTHFR, ITGВ3, GP1BA, Gp6, AGT, NО3 (1 чел.) 5 900,00 30  
3007 Подготовка к беременности: анализ мутаций, которые могут стать причиной тяжелых и/или несовместимых с жизнью заболеваний 8 000,00 30  
GS-002 Неонатальный скрининг – анализ носительства курабельных наследственных заболеваний. 8 000,00 30  
1195-1.2 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.) 6 000,00 14  
7003 Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR 3 000,00 10  
1231-1 Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.) 2 000,00 10  
9007-3 Синдром ломкой Х-хромосомы. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 8 000,00 30  
7000 Азооспермия: исследование CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) 3 000,00 10  
3888 Мышечная дистрофия поясноконечностная: поиск крупных делеций в гене DYSF 15 000,00 14  
MD-4443 Гемофилия А: исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8 5 500,00 14  
PD-013 Резус фактор, определение генотипа и статуса носительства 7 500,00 14  
3008b Карта генетических рисков 19 000,00 30  
7001 Семейные случаи рака молочной железы/яичников: поиск частой мутации с.5382insC в гене BRCA1 3 500,00 10  
2100 Семейные случаи рака молочной железы/яичников. Минимальное онкогенетическое обследование (Определение 10 мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN).
Исследование включает в себя заключение врача-генетика
9 000,00 7  
7002 Синдром Ли-Фраумени: исследование делеций в гене TP53 16 500,00 14

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ