Анализ на генетику в Москве*

Эпилепсия считается распространенным заболеванием. По статистическим данным, около 65 000 000 человек в мире страдают от этого недуга. Половина пациентов не знает истинной причины его развития, однако научно доказано, что 60% случаев так или иначе связаны с генетикой.

Анализ на генетику в Москве позволяет определить от 25 до 40% генов, которые невозможно выявить другими методами. При этом более 400 генов могут быть связаны с развитием эпилепсии.

Гены и эпилепсия — как это взаимосвязано?

Изменения генов могут вызывать эпилептический синдром и передаваться наследственным путем. Если один или оба родителя имеют мутированный ген, у ребенка существует риск его наследования, что может приводить к развитию эпилептического синдрома.

Нередко мутация возникает еще на самых ранних этапах развития плода.

Встречается и генетическая предрасположенность к такого рода заболеваниям. Триггером для их развития могут стать перенесенная инфекция, серьезная травма головного мозга и другие факторы.

В Институте Детской и Взрослой Неврологии и Эпилепсии имени Святителя Луки можно пройти специализированное генетическое обследование. Оно было разработано в тесном сотрудничестве с экспертами в области молекулярной диагностики.

В исследовании применяются современные разработки и технологии, позволяющие выявить заболевание и подобрать терапию, если она необходима.

Получить персонализированную информацию могут пациенты разного возраста. По результатам исследования предоставляются не только результаты диагностики, но и рекомендации по поводу лечения выявленного заболевания.

Для чего проводится генетическое исследование

Раннее выявление предрасположенности во многих случаях позволяет своевременно определить риск развития эпилептического синдрома, а также подобрать подходящее лечение, если заболевание уже проявилось.

При выявлении определенных генных мутаций врач может скорректировать тактику лечения, рассмотреть возможность применения кетогенной диеты или исключить некоторые группы лекарственных препаратов.

Генетическое исследование также может помочь:

• сократить количество дополнительных диагностических процедур;

• уточнить причину заболевания;

• подобрать персонализированную терапию;

• составить более точный прогноз течения заболевания.

В каких случаях стоит сделать секвенирование ДНК, биоинформационный и хромосомный анализы

В нашем институте пройти обследование рекомендуется в следующих случаях:

• имеются лабораторные или клинические признаки, предполагающие наличие моногенной эпилепсии, вызванной генетической мутацией;

• необходимо определить конкретный генетически обусловленный тип заболевания при схожем фенотипе;

• эпилептический синдром протекает параллельно с аномалиями развития, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра.

Какие моногенные заболевания позволяет выявить тестирование

К моногенным заболеваниям, которые может выявить такое тестирование, относятся:

• эпилептическая энцефалопатия;

• прогрессирующий миоклонус;

• юношеская миоклоническая эпилепсия.

Медико-генетический тест также позволяет получить расширенную диагностическую информацию при заболеваниях, связанных с нарушениями обмена веществ, включая ацидурии, пероксисомные заболевания и нарушения гликозилирования.

Исследование может применяться для выявления наследственных синдромов, одним из симптомов которых являются судороги, в том числе:

• синдром Айкарди — Гутьерес;

• синдром Корнелии де Ланге;

• синдром Ангельмана.

Фокальная кортикальная дисплазия, голопрозэнцефалия и лиссэнцефалия наряду с другими пороками развития головного мозга также могут выявляться в процессе диагностики.

Кроме того, исследование позволяет исключить или подтвердить ряд заболеваний, среди которых:

• лейкодистрофии;

• лейкоэнцефалопатии;

• нейрональный цероидный липофусциноз.

Комплексная диагностика — залог успешного лечения

Поскольку эпилепсия относится к хроническим заболеваниям, требующим постоянного контроля, важно установить истинную причину ее возникновения. Именно поэтому большое значение имеет комплексное обследование.

В нашем центре представлен широкий спектр исследований для пациентов разного возраста.

При постановке диагноза неврологи и эпилептологи учитывают совокупность данных. Одного анализа крови или осмотра недостаточно для формирования полной клинической картины и выбора терапии.

Диагностика эпилептического синдрома может включать:

• оценку клинических проявлений;

• исследование структуры головного мозга;

• анализ неврологических симптомов;

• лабораторную диагностику;

• генетические исследования;

• другие обследования по показаниям.

Комплекс исследований позволяет определить возможные факторы приобретенной или наследственной патологии и разработать корректный план лечения.

Почему важно комплексное обследование

Во врачебной практике встречается множество заболеваний со схожими симптомами и клинической картиной.

Выявить истинную причину состояния пациента помогает комплексная диагностика. Это особенно важно перед назначением лечения, поскольку неправильно выбранная терапия может оказаться неэффективной и привести к потере времени.

Поэтому окончательный диагноз устанавливается врачом на основании совокупности результатов обследований и клинических данных.

Как проходит генетическая диагностика

Учитывая широкий спектр анализов и исследований, которые могут потребоваться при диагностике эпилепсии, наш институт работает над сокращением количества необходимых процедур и повышением их информативности.

Пациенты могут пройти генетический тест, позволяющий определить или исключить наследственные формы эпилепсии и заболевания со схожими проявлениями.

Разработана специальная панель генов, в которую включены в том числе гены, ранее не учитывавшиеся при стандартной диагностике.

Такое исследование может применяться при диагностике:

• наследственных форм эпилепсии;

• расстройств аутистического спектра;

• интеллектуальных нарушений;

• других заболеваний данного спектра.

Исследование помогает врачу получить дополнительную информацию о возможной причине заболевания и определить дальнейшую диагностическую и лечебную тактику.

Запись на генетическое исследование

Записаться на прием можно на сайте или по телефону. Врач подробно расскажет об особенностях процедуры и поможет подобрать подходящий вариант диагностики.

Срок проведения генетического исследования в лаборатории — до 45 суток.

*Уточняйте актуальную информацию у сотрудников. Некоторые исследования могут временно не проводиться в связи с отсутствием необходимых реагентов в лабораториях.