+7 (495)437-12-03
г.Москва, ул. Академика Анохина д.9

Лабораторные исследования экспертного класса

  • Весь спектр лабораторной диагностики, включая определение концентрации антиэпилептических препаратов в крови и ряд генетических исследований:
  • Общеклинические исследования;
  • Биохимические исследования;
  • Гематологические исследования;
  • Изосерологические исследования;
  • Гормональные исследования;
  • Серологические исследования;
  • Генетические исследования;
  • Иммунологические исследования, в том  числе ДК ImmunoHealth™  ;
  • Иммунологические исследования;
  • Аллергологические исследования;
  • Микробиологические исследования;
  • Выезд специалиста по забору крови на дом/

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

В тесном сотрудничестве с лидерами   области молекулярной диагностики всего мира мы предлагаем   молекулярно-генетические  исследования, основанные на новейших  технологиях.

  Секвенирование ДНК, хромосомный микроматричный  анализ ,  биоинформационный анализ  позволяют точно  поставить диагноз и назначить  правильное лечение в  кратчайшие  сроки в самых сложных случаях.

 Мы стараемся сократить сроки выполнения  и  расширить перечень генетических исследований , особенно , необходимых для  работы  эпилептологов.

Панель генов «Наследственные эпилепсии и схожие заболевания»  - это наиболее полная панель генов при эпилепсии и ассоциированных нарушениях, объединяющая применяющиеся в настоящее время панели генов, связанных с наследственными эпилепсиями, аутистическими расстройствами и умственной отсталостью, а также некоторые другие гены, связанные с заболеваниями этого спектра и ранее не включенные в генетические панели.

Можно сказать: Это уникальное генетическое исследование, не имеющее аналогов в настоящее время.

   Стоимость этой Панели генов «Наследственные эпилепсии и схожие заболевания»  составляет  35 000,00  рублей  и  выполняется за !35 дней . Это минимальная  стоимость исследования  в  Москве.  

 Очень важно, что сроки проведения исследования   сокращены в разы   относительно других  лабораторий. 

НомерНазвание тестаСтоимость, рубСрок исполнения, рабочие дниПримечания
Медико-генетическое консультирование
МГК-1 Биоинформатическая обработка сырых данных , полученных по результатам секвенирования 7 500 р.7
МГК-3Медико-генетическая консультация по результатам генетического тестирования "23andMe"/ Полноэкзомного/геномного секвенирования (с выдачей генетического заключения после биоинформатической обработки сырых данных с расшифровкой анализа)7 500 р.7
Услуги по пренатальной генетической диагностике
PN-001Prenetix – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.) 27 500 р.12
PN-002Prenetix – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.) 25 500 р.12
PN-003Prenetix – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.) 24 000 р.12
PN-777aНеинвазивное определение пола плода по крови матери 5 000 р.14
PN-778аНеинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери 5 000 р.14
Диагностические панели
3001abGenetico. Женская фертильность: анализ полиморфизмов в генах RAMP1, FTO, TBC1D4, SERPINA12, THADA , DENND1A, LHCGR, FSHR , ESR1, ADAMTS19, BMP15, BRSK1, AR, MTHFR, MTR, MTRR, AGT, NOS3, HRG, F5, F2, SERPINE1(PAI1), FGB, F7, F13A1, ITGB3, F11, F12, GP6, SERPINC1, GP1BA, CYP4V2 (1 чел.).5 900 р.30
3002abGenetico. Мужская фертильность: анализ мутаций и полиморфизмов в генах AMHR2, SRY,CFTR, DNAI1, KAL1, HFE, AR, микроделеции Y-хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc) (1 чел.)5 900 р.30
3003abGenetico. Муковисцидоз: исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31+IVS8-T) (1 чел.)5 900 р.30
3004abGenetico. Тромбофилия: анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F11, F12, FGB, F13, PAI1, HRG, SERPINC1, MTR, MTRR, MTHFR, ITGВ3, GP1BA, Gp6, AGT, NО3 (1 чел.)5 900 р.30
3007Genetico. Подготовка к беременности: анализ мутаций, которые могут стать причиной тяжелых и/или несовместимых с жизнью заболеваний8 000 р.30
GS-002Genetico. Неонатальный скрининг – анализ носительства курабельных наследственных заболеваний.8 000 р.30
Услуги на основе технологии секвенирования нового поколения (NGS)
NGS-101Полноэкзомное секвенирование ДНК человека - сырые данные, полученные по результатам секвенирования Глубина покрытия не менее 75Х44 000 р.35Стоимость в других лабораториях 99 000-00
NGS-104NGS-104 Полногеномное секвенирование ДНК человека - сырые данные, полученные по результатам секвенирования
Глубина покрытия не менее 30Х 175 000* 35
175 000 р.35
NGS-105Полноэкзомное секвенирование "ТРИО"
сырые данные, полученные по результатам секвенирования
Глубина покрытия не менее 75Х. (Цена указана за 3 образца).
121 000 р.35
NGS-106Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" – срочный полный анализ, данные полученные по результатам секвенирования, включающий пробоподготовку, секвенирование и интерпретацию полученных данных.
Глубина покрытия не менее 75Х. (Цена указана за 3 образца).
210 000 р.10
NGS-108«Клинический экзом» - сырые данные, полученные по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)
Глубина покрытия не менее 75Х
44 000 р.35
NGS-109Панель генов
«Наследственные эпилепсии и схожие заболевания» -

для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)
Глубина покрытия не менее 75Х.
Интерпретация данных включена в стоимость услуги.
Включает панель генов «Наследственные эпилепсии», панель генов «Аутистикоподобные расстройства и умственная отсталость» и ряд других генов, не входящих в эти панели в других лабораториях.
35 000 р.35Стоимость в других лабораториях
35 000-00
+35 000-00
Срок 90 дней
NGS-010Интерпретация "своих" данных полученных по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)15 000 р.20
NGS-011Интерпретация "чужих" данных полученных по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)15 000 р.20
Хромосомный микроматричный анализ
1195-1.2Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)7 500 р.14
7003Genetico. Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR4 500 р.10
3003abGenetico.Муковисцидоз: исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31+IVS8-T) (1 чел.)7 500 р.14
1231-1Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.)3 000 р.10
9007-3Синдром ломкой Х-хромосомы. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR111 000 р.30
7000Азооспермия: исследование CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)4 500 р.10
3888Мышечная дистрофия поясноконечностная: поиск крупных делеций в гене DYSF15 000 р.14
MD-4443Гемофилия А: исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F85 500 р.14
PD-013Резус фактор, определение генотипа и статуса носительства7 500 р.14
3008bGenetico. Карта генетических рисков19 000 р.30
7001Семейные случаи рака молочной железы/яичников: поиск частой мутации с.5382insC в гене BRCA13 500 р.10
2100Семейные случаи рака молочной железы/яичников. Минимальное онкогенетическое обследование (Определение 10 мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN).9 000 р.7
7002Genetico. Синдром Ли-Фраумени: исследование делеций в гене TP5316 500 р.14
Хромосомный микроматричный анализ
9004ХМА - стандартный
(молекулярно-генетический анализ aCGH)
- для анализа абортивного материала при беременности прервавшейся до 12 недель
17 000,00 р.21
9006ХМА - расширенный
(молекулярно-генетический анализ aCGH)
- для анализа плодного материала при беременности, прервавшейся после 12 недель
- для уточнения причины бесплодия
- для уточнения причины задержки психомоторного развития
-для уточнения причины множественных пороков развития
27 500,00 р.21
Неспецифические услуги
Доставка до лаборатории Genetico входит в стоимость услуги
7004Выделение ДНК2 800 р.7
7005Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация) у пациента и членов семьи10 500 р.20

Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии (ИДВНЭ) им. Святителя Луки Москва, ул. Академика Анохина, д. 9
+7 (495) 437-12-03

Реквизиты

ОГРН 1167746703827
ИНН 9717035290, КПП 771701001,
ОКПО 03718488 ОКТМО 45358000000
р/с. 40702810538000119648 в ПАО «Сбербанк России» г. Москва
к/с. 30101810400000000225 БИК 044525225

Поделиться

Copyright © 2017 ИДВНЭ ИМ СВТ. ЛУКИ