Лабораторные исследования экспертного класса

  • Весь спектр лабораторной диагностики, включая определение концентрации антиэпилептических препаратов в крови и ряд генетических исследований:
  • Общеклинические исследования;
  • Биохимические исследования;
  • Гематологические исследования;
  • Изосерологические исследования;
  • Гормональные исследования;
  • Серологические исследования;
  • Генетические исследования;
  • Иммунологические исследования, в том  числе ДК ImmunoHealth™  ;
  • Иммунологические исследования;
  • Аллергологические исследования;
  • Микробиологические исследования;
  • Выезд специалиста по забору крови на дом/

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

В тесном сотрудничестве с лидерами   области молекулярной диагностики всего мира мы предлагаем   молекулярно-генетические  исследования, основанные на новейших  технологиях.

  Секвенирование ДНК, хромосомный микроматричный  анализ ,  биоинформационный анализ  позволяют точно  поставить диагноз и назначить  правильное лечение в  кратчайшие  сроки в самых сложных случаях.

 Мы стараемся сократить сроки выполнения  и  расширить перечень генетических исследований , особенно , необходимых для  работы  эпилептологов.

Панель генов «Наследственные эпилепсии и схожие заболевания»  - это наиболее полная панель генов при эпилепсии и ассоциированных нарушениях, объединяющая применяющиеся в настоящее время панели генов, связанных с наследственными эпилепсиями, аутистическими расстройствами и умственной отсталостью, а также некоторые другие гены, связанные с заболеваниями этого спектра и ранее не включенные в генетические панели.

Можно сказать: Это уникальное генетическое исследование, не имеющее аналогов в настоящее время.

   Стоимость этой Панели генов «Наследственные эпилепсии и схожие заболевания»  составляет  45 000,00  рублей  и  выполняется за !45 дней . Это минимальная  стоимость исследования  в  Москве.  

 Очень важно, что сроки проведения исследования   сокращены в разы   относительно других  лабораторий. 

  • Прайс-лист Генетических исследований

     

     

    Номер

    Название теста

    Стоимость, руб

    Срок исполнения, рабочие дни

    Примечания

     

    Медико-генетическое консультирование

     

    МГК-1

     Биоинформатическая   обработка  сырых  данных   , полученных по результатам секвенирования  

    7 500

    12

     

     

    МГК-3

    Медико-генетическая консультация по результатам генетического тестирования "23andMe"/ Полноэкзомного/геномного секвенирования (с выдачей генетического заключения после биоинформатической обработки сырых данных с расшифровкой анализа)

    11 700

    7

     

     

    Услуги по пренатальной генетической диагностике

     

    PN-001

    Prenetix – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.)

    27 500

    12 рабочих дней

     

     

    PN-002

    Prenetix – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.)

    25 500

    12 рабочих дней

     

     

    PN-003

    Prenetix – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.)

    24 500

    12 рабочих дней

     

     

    PN-777a

    Неинвазивное определение пола плода по крови матери

    5 000

    14

     

     

    PN-778а

    Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери

    4 500

    14

     

    Диагностические панели

     

    3001ab

       Женская фертильность: анализ полиморфизмов в генах RAMP1, FTO, TBC1D4, SERPINA12, THADA , DENND1A, LHCGR, FSHR , ESR1, ADAMTS19, BMP15, BRSK1, AR, MTHFR, MTR, MTRR, AGT,  NOS3,  HRG, F5, F2, SERPINE1(PAI1), FGB, F7, F13A1, ITGB3, F11, F12, GP6, SERPINC1, GP1BA, CYP4V2 (1 чел.).

    5 900

    30

     

     

    3002ab

      Мужская фертильность: анализ мутаций и полиморфизмов в генах AMHR2, SRY,CFTR, DNAI1, KAL1, HFE, AR, микроделеции Y-хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc) (1 чел.)

    5 900

    30

     

     

    3003ab

      Муковисцидоз: исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31+IVS8-T) (1 чел.)

    5 900

    30

     

     

    3004ab

      Тромбофилия: анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F11, F12, FGB, F13, PAI1, HRG, SERPINC1, MTR, MTRR, MTHFR, ITGВ3, GP1BA, Gp6, AGT, NО3 (1 чел.)

    5 900

    30

     

     

    3007

      Подготовка к беременности: анализ мутаций, которые могут стать причиной тяжелых и/или несовместимых с жизнью заболеваний

    8 000

    30

     

     

    GS-002

      Неонатальный скрининг – анализ носительства курабельных наследственных заболеваний.

    8 000

    30

     

     

    Услуги на основе технологии секвенирования нового поколения (NGS)

     

    NGS-101

    Полноэкзомное секвенирование ДНК человека - сырые данные, полученные по результатам секвенирования Глубина покрытия не менее 75Х

    32 500

    30

    Стоимость в других лабораториях 99 000-00

    Срок  90 дней

     

    NGS-104

    Полногеномное секвенирование ДНК человека - сырые данные, полученные по результатам секвенирования

    Глубина покрытия не менее 30Х

    175 000

    30

     

     

    NGS-105

    Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" - сырые данные, полученные по результатам секвенирования

    Глубина покрытия не менее 75Х./ (Цена указана за 3 образца).

    105 000

    30

     

     

    NGS-106

    Полноэкзомное секвенирование "ТРИО"срочный полный анализ, данные полученные по результатам секвенирования, включающий пробоподготовку, секвенирование и интерпретацию полученных данных.
    Глубина покрытия не менее 75Х./(Цена указана за 3 образца).

    210 000

    10

    срочный

     

    NGS-108

    «Клинический экзом» - сырые данные, полученные по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)
    Глубина покрытия не менее 75Х

    35 000

    30

     

     

    NGS-109

    Панель генов «Наследственные эпилепсии и схожие заболевания» -

    для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)

    Глубина покрытия не менее 75Х.
    Интерпретация данных включена в стоимость услуги.

    Включает панель генов «Наследственные эпилепсии», панель генов «Аутистикоподобные расстройства и умственная отсталость» и ряд других генов, не входящих в эти панели  в других  лабораториях   

    35 000

    30

    Стоимость в других лабораториях

    35 000-00

    +35 000-00

    Срок  90 дней

     

    NGS-010

    Интерпретация "своих" данных полученных по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)

    15 000*

    20

     

     

    NGS-011

    Интерпретация "чужих" данных полученных по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)

    15 000

    20

     

     

    Наиболее частые наследственные заболевания и состояния РФ 

     

    1195-1.2

    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)

    7 500

    14

     

     

    7003

    Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR

    4 500

    10

     

     

    3003ab

    Муковисцидоз: исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31+IVS8-T) (1 чел.)

    7 500

    14

     

     

    1231-1

    Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.)

    3 000

    10

     

     

    9007-3

    Синдром ломкой Х-хромосомы. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1

    11 000

    30

     

     

    7000

    Азооспермия: исследование CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)

    4 500

    10

     

     

    3888

    Мышечная дистрофия поясноконечностная: поиск крупных делеций в гене DYSF

    15 000

    14

     

     

    MD-4443

    Гемофилия А: исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8

    5 500

    14

     

     

    PD-013

    Резус фактор, определение генотипа и статуса носительства

    7 500

    14

     

     

    3008b

    Карта генетических рисков

    19 000

    30

     

     

    7001

    Семейные случаи рака молочной железы/яичников: поиск частой мутации с.5382insC в гене BRCA1

    3 500

    10

     

     

    2100

    Семейные случаи рака молочной железы/яичников. Минимальное онкогенетическое обследование (Определение 10 мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN).
    Исследование включает в себя заключение врача-генетика

    9 000

    7

     

     

    7002

    Синдром Ли-Фраумени: исследование делеций в гене TP53

    16 500

    14

     

     

    Хромосомный микроматричный анализ

     

    9004

    ХМА - стандартный

    (молекулярно-генетический анализ aCGH)

    - для анализа абортивного материала при беременности прервавшейся до 12 недель

    17 000

    21

     

     

    9006

    ХМА - расширенный

    (молекулярно-генетический анализ aCGH)

    - для анализа плодного материала при беременности, прервавшейся после 12 недель

    - для уточнения причины бесплодия

    - для уточнения причины задержки психомоторного развития

    -для уточнения причины множественных пороков развития

    27 500

    21

     

     

    Неспецифические услуги

     

    7004

    Выделение ДНК

    2 800

    7

     

     

    7005

    Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация) у пациента и членов семьи

    7 000

    20

     

     


Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии (ИДВНЭ) им. Святителя Луки Москва, ул. Академика Анохина, д. 9
+7 (495) 437-12-03

Реквизиты

ОГРН 1167746703827
ИНН 9717035290, КПП 771701001,
ОКПО 03718488 ОКТМО 45358000000
р/с. 40702810538000119648 в ПАО «Сбербанк России» г. Москва
к/с. 30101810400000000225 БИК 044525225

Поделиться

Copyright © 2017 ИДВНЭ ИМ СВТ. ЛУКИ